Saúde

Terapia genanãtica mostra promessa no combate a  causa comum de cegueira infantil
Os resultados de um primeiro ensaio cla­nico em terapia genanãtica em humanos para tratar uma causa comum de cegueira genanãtica mostraram reversão parcial da perda de visão em alguns pacientes.
Por Oxford/MaisConhecer - 28/02/2020



A retinite pigmentar ligada ao X, causada por mutações no gene RPGR, éa causa mais comum de cegueira em jovens. As mutações herdadas levam a  degeneração das células sensa­veis a  luz (fotorreceptores), comea§ando na primeira infa¢ncia, levando a uma grave perda de visão. 

Atéagora não houve tratamento para esta doena§a. A terapia genanãtica usando vetores virais para entregar uma ca³pia sauda¡vel de um gene mutado nas células afetadas visa retardar a degeneração e preservar a função visual.

No entanto, o gene RPGR possui um ca³digo genanãtico incomum, que torna insta¡vel o trabalho em laboratório e atéagora difa­cil de traduzir em testes em humanos.

Cientistas da Universidade de Oxford reprogramaram o ca³digo genanãtico do gene RPGR para torna¡-lo mais esta¡vel, fornecendo a base para a primeira terapia genanãtica da retina no ser humano.

O teste internacional, liderado pelo professor Robert MacLaren, foi patrocinado pela Biogen Inc., com o apoio do NIHR Oxford Biomedical Research Center.

No total, dezoito pacientes foram tratados com doses crescentes do vetor portando um gene RPGR no qual o DNA havia sido alterado, mas de uma maneira que ainda permitia a produção correta da protea­na em falta.

Outros locais de teste inclua­ram a Manchester Royal Eye Infirmary e o Bascom Palmer Eye Institute em Miami.

"Os resultados foram surpreendentes e mudaram a minha vida. Espero realmente que este julgamento seja aprovado e que eles possam tratar o que antes era meu melhor olho".


O professor MacLaren, consultor oftalmologista do Oxford Eye Hospital, comentou: 'Estamos muito satisfeitos com os primeiros resultados deste ensaio cla­nico para uma doença ocular degenerativa. Esta¡ se tornando mais evidente para nosque as novas terapias genanãticas, ao trabalharem, levam a uma clara melhoria na função neuronal, que tem grande esperana§a para uma variedade de outras condições degenerativas que tem uma base genanãtica.

"Mais uma vez, devemos observar que este ensaio cla­nico internacional de terapia gaªnica de grande sucesso se originou no NHS, aplicando a ciência que foi desenvolvida anteriormente em um projeto financiado no Reino Unido pelo Conselho de Pesquisa Manãdica".

Os primeiros resultados do estudo mostraram que o tratamento era seguro e seis pacientes que receberam doses médias do vetor tiveram melhorias inesperadas em sua visão perifanãrica, comea§ando logo um maªs após o tratamento.

Um dos pacientes do professor MacLaren, Kurtis Lonie, disse: 'Quando minha ma£e viu o julgamento em um boletim da RNIB, fiquei tão esperana§oso com o que estava lendo. Nesta fase da minha vida, eu estava lutando profundamente com o que pensei que minha vida se tornaria. A velocidade da degeneração da minha condição era desconhecida, por isso não tive escolha a não ser aplicar e fazer o que pudesse para ajudar os outros no futuro, assim como eu.

Depois de passar por testes e exames, Kurtis teve a escolha de qual olho ele queria ser tratado e optou pelo que tinha uma visão pior.

“Cerca de um maªs após o tratamento, minha visão estava comea§ando a retornar no olho tratado. A nitidez e profundidade das cores que eu lentamente comea§ava a ver eram tão claras e atraentes. Meu campo visual explodiu e pude ver muito mais de uma vez do que nunca naquele olho. Em pouco tempo, o olho era sem daºvida melhor do que o olho não tratado.

"Os resultados foram surpreendentes e mudaram a minha vida. Espero realmente que este julgamento seja aprovado e que eles possam tratar o que antes era meu melhor olho".

Acredita-se que esta melhoria na visão perifanãrica experimentada por alguns pacientes esteja relacionada a  regeneração de estruturas externas da retina após terapia genanãtica bem-sucedida e tem implicações no desenvolvimento de tratamentos baseados em genes semelhantes para muitas outras degenerações da retina.

A Nightstar Therapeutics foi uma empresa de spin-off da Universidade de Oxford fundada em 2014 e listada na NASDAQ em 2017. A terapia genanãtica RPGR desenvolvida em Oxford foi licenciada pela Nightstar para estabelecer o ensaio cla­nico internacional.

Em 2018, a Nightstar Therapeutics foi adquirida pela grande empresa de biotecnologia dos EUA Biogen, em uma das maiores aquisições de uma empresa brita¢nica de biotecnologia atéo momento.

O financiamento levantado, combinado com o ini­cio bem-sucedido do estudo cla­nico, destacou o enorme potencial de colaborações acadaªmicas entre universidades do Reino Unido, o Departamento de Saúde e o setor global de biotecnologia. Esse tem sido um objetivo estratanãgico de longo prazo do financiamento do NHS, direcionado pelo Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde (NIHR).

 

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