Saúde

O sequenciamento genômico de recém-nascidos saudáveis ​​não perturba a dinâmica familiar
O estudo inscreveu 325 bebês e famílias de creches e unidades de terapia intensiva neonatal em hospitais acadêmicos em Boston.
Por Molly Chiu - 23/08/2021


Domínio público

O sequenciamento do genoma pode revelar percepções sobre o risco de uma pessoa para condições de saúde específicas ao longo de sua vida. Alguns acreditam que esses testes devem ser realizados em todos os recém-nascidos ao nascer para avaliar o risco de doença no início da vida, enquanto outros se preocupam com essa abordagem, incluindo que a informação pode causar angústia indevida para as famílias.

Como parte do Projeto BabySeq, pesquisadores liderados por uma equipe do Baylor College of Medicine, Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital e Boston Children's Hospital estudaram o impacto psicossocial da integração do sequenciamento do genoma no tratamento clínico de recém-nascidos. Os resultados, publicados hoje na revista JAMA Pediatrics , não mostraram nenhum impacto negativo nas famílias durante o primeiro ano de vida do bebê como resultado do sequenciamento do genoma, mesmo se o risco de doença monogênica ou as descobertas do status de portador foram devolvidos às famílias.

O Projeto BabySeq é um ensaio clínico randomizado pioneiro desenvolvido para examinar a melhor forma de usar a genômica na medicina clínica de recém-nascidos. O estudo inscreveu 325 bebês e famílias de creches e unidades de terapia intensiva neonatal em hospitais acadêmicos em Boston. Metade dos recém-nascidos foi designada para um braço de controle e recebeu a triagem neonatal exigida pelo estado padrão, juntamente com um relatório de história familiar. A outra metade recebeu a mesma triagem e relatório, além do sequenciamento completo do exoma com interpretação abrangente e retorno de quase 1.000 genes. O sequenciamento procurou variantes relacionadas ao risco genético para doenças de início na infância, bem como algumas condições de início na idade adulta altamente acionáveis. O DNA dos pais também foi sequenciado para determinar se as variantes eram herdadas.  

O estudo JAMA Pediatrics enfocou os efeitos psicossociais desse teste, observando o impacto no relacionamento pai-filho, sofrimento psíquico dos pais e o relacionamento dos pais entre si. Os pais completaram pesquisas medindo esses domínios por cerca de um ano e meio após o nascimento. Embora pequenas diferenças entre o braço de estudo e o braço de controle tenham aparecido em pontos diferentes, os resultados não mostraram diferenças significativas no impacto familiar ao longo do tempo. Os pesquisadores também encontraram menor auto-culpa e culpa do parceiro no braço do estudo em comparação com o controle, possivelmente porque o sequenciamento de informações forneceu algum grau de paz de espírito.

"Estudos anteriores sugerem que os adultos geralmente não experimentam impacto psicológico negativo quando recebem informações genômicas sobre si mesmos; mas como isso afeta os pais e a unidade familiar quando as informações são sobre seus recém-nascidos não foram exploradas anteriormente", disse a Dra. Stacey Pereira , professor assistente no Centro de Ética Médica e Política de Saúde em Baylor e co-autor do estudo com o Dr. Hadley Smith, também no centro de Baylor. "Estamos orgulhosos de que nosso trabalho ajuda a fornecer uma compreensão mais completa do impacto do sequenciamento do genoma do recém-nascido."
 
"Este estudo é o único que parece, em parte, com risco genético para bebês aparentemente saudáveis", disse a Dra. Amy McGuire, autora correspondente do estudo, co-investigadora principal do Projeto BabySeq e Leon Jaworski, Professor de Ética Biomédica e diretor do Centro de Ética Médica e Política de Saúde em Baylor. "Alguns estão preocupados que os pais que sabem que seu filho aparentemente saudável está em risco de doença mais tarde na infância ou na idade adulta experimentem mais ansiedade ou alterem a forma como se relacionam com o filho. A falta de angústia na unidade familiar é um sinal encorajador, pois continuar a explorar os riscos e benefícios potenciais, bem como questões éticas e de eqüidade relacionadas ao sequenciamento preventivo de pessoas aparentemente saudáveis. "

Os pesquisadores apontam que seu estudo consiste em participantes voluntários, em sua maioria descendentes de europeus e de famílias abastadas e instruídas. Este grupo de voluntários pode estar mais aberto a receber informações genéticas. Em seguida, a equipe do Projeto BabySeq buscará expandir seu estudo para uma população maior e mais diversa. Os pesquisadores também querem acompanhar as famílias por um período mais longo de tempo para capturar os impactos de longo prazo.

"Estamos coletando os primeiros dados robustos sobre a incorporação do sequenciamento do genoma no tratamento de rotina para recém-nascidos", disse o Dr. Robert C. Green, autor do estudo, principal investigador do BabySeq, professor de medicina da Harvard Medical School e geneticista médico do Brigham and Women's Hospital. "Agora mostramos que essas informações podem ser medicamente benéficas por meio de intervenção precoce e não perturbam a relação pais-bebê, e nossa análise contínua está medindo os efeitos econômicos do sequenciamento do genoma. Este tipo de pesquisa é fundamental para determinar as melhores práticas preventivas cuidados de saúde genômicos ao longo da vida. "

 

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