O sequenciamento do genoma pode revelar percepções sobre o risco de uma pessoa para condições de saúde especa­ficas ao longo de sua vida. Alguns acreditam que esses testes devem ser realizados em todos os recanãm-nascidos ao nascer para avaliar o risco de doença no ini­cio da vida, enquanto outros se preocupam com essa abordagem, incluindo que a informação pode causar angaºstia indevida para as fama­lias.

Como parte do Projeto BabySeq, pesquisadores liderados por uma equipe do Baylor College of Medicine, Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital e Boston Children's Hospital estudaram o impacto psicossocial da integração do sequenciamento do genoma no tratamento cla­nico de recanãm-nascidos. Os resultados, publicados hoje na revista JAMA Pediatrics , não mostraram nenhum impacto negativo nas fama­lias durante o primeiro ano de vida do bebaª como resultado do sequenciamento do genoma, mesmo se o risco de doença monogaªnica ou as descobertas do status de portador foram devolvidos a s fama­lias.

O Projeto BabySeq éum ensaio cla­nico randomizado pioneiro desenvolvido para examinar a melhor forma de usar a gena´mica na medicina cla­nica de recanãm-nascidos. O estudo inscreveu 325 bebaªs e fama­lias de creches e unidades de terapia intensiva neonatal em hospitais acadaªmicos em Boston. Metade dos recanãm-nascidos foi designada para um braa§o de controle e recebeu a triagem neonatal exigida pelo estado padra£o, juntamente com um relatório de história familiar. A outra metade recebeu a mesma triagem e relatório, além do sequenciamento completo do exoma com interpretação abrangente e retorno de quase 1.000 genes. O sequenciamento procurou variantes relacionadas ao risco genanãtico para doenças de ini­cio na infa¢ncia, bem como algumas condições de ini­cio na idade adulta altamente aciona¡veis. O DNA dos pais também foi sequenciado para determinar se as variantes eram herdadas.  

O estudo JAMA Pediatrics enfocou os efeitos psicossociais desse teste, observando o impacto no relacionamento pai-filho, sofrimento psa­quico dos pais e o relacionamento dos pais entre si. Os pais completaram pesquisas medindo esses doma­nios por cerca de um ano e meio após o nascimento. Embora pequenas diferenças entre o braa§o de estudo e o braa§o de controle tenham aparecido em pontos diferentes, os resultados não mostraram diferenças significativas no impacto familiar ao longo do tempo. Os pesquisadores também encontraram menor auto-culpa e culpa do parceiro no braa§o do estudo em comparação com o controle, possivelmente porque o sequenciamento de informações forneceu algum grau de paz de espa­rito.

"Estudos anteriores sugerem que os adultos geralmente não experimentam impacto psicola³gico negativo quando recebem informações gena´micas sobre si mesmos; mas como isso afeta os pais e a unidade familiar quando as informações são sobre seus recanãm-nascidos não foram exploradas anteriormente", disse a Dra. Stacey Pereira , professor assistente no Centro de a‰tica Manãdica e Pola­tica de Saúde em Baylor e co-autor do estudo com o Dr. Hadley Smith, também no centro de Baylor. "Estamos orgulhosos de que nosso trabalho ajuda a fornecer uma compreensão mais completa do impacto do sequenciamento do genoma do recanãm-nascido."

"Este estudo éo aºnico que parece, em parte, com risco genanãtico para bebaªs aparentemente sauda¡veis", disse a Dra. Amy McGuire, autora correspondente do estudo, co-investigadora principal do Projeto BabySeq e Leon Jaworski, Professor de a‰tica Biomédica e diretor do Centro de a‰tica Manãdica e Pola­tica de Saúde em Baylor. "Alguns estãopreocupados que os pais que sabem que seu filho aparentemente sauda¡vel estãoem risco de doença mais tarde na infa¢ncia ou na idade adulta experimentem mais ansiedade ou alterem a forma como se relacionam com o filho. A falta de angaºstia na unidade familiar éum sinal encorajador, pois continuar a explorar os riscos e benefa­cios potenciais, bem como questões anãticas e de eqa¼idade relacionadas ao sequenciamento preventivo de pessoas aparentemente sauda¡veis. "

Os pesquisadores apontam que seu estudo consiste em participantes voluntários, em sua maioria descendentes de europeus e de fama­lias abastadas e instrua­das. Este grupo de voluntários pode estar mais aberto a receber informações genanãticas. Em seguida, a equipe do Projeto BabySeq buscara¡ expandir seu estudo para uma população maior e mais diversa. Os pesquisadores também querem acompanhar as fama­lias por um período mais longo de tempo para capturar os impactos de longo prazo.

"Estamos coletando os primeiros dados robustos sobre a incorporação do sequenciamento do genoma no tratamento de rotina para recanãm-nascidos", disse o Dr. Robert C. Green, autor do estudo, principal investigador do BabySeq, professor de medicina da Harvard Medical School e geneticista médico do Brigham and Women's Hospital. "Agora mostramos que essas informações podem ser medicamente benanãficas por meio de intervenção precoce e não perturbam a relação pais-bebaª, e nossa análise conta­nua estãomedindo os efeitos econa´micos do sequenciamento do genoma. Este tipo de pesquisa éfundamental para determinar as melhores prática s preventivas cuidados de saúde gena´micos ao longo da vida. "