Uma grande análise de dados liderada pelo professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Indiana, Benjamin Gaston, MD, mostra que uma doença respirata³ria rara chamada discinesia ciliar prima¡ria (DCP) émais comum do que se pensava anteriormente.

Recentemente publicada na revista The Lancet Respiratory Medicine , a análise teve como objetivo calibrar a prevalaªncia global e a variação genanãtica da DCP, uma condição genanãtica que afeta uma função protetora do sistema respirata³rio. A PCD pode levar a problemas cra´nicos de saúde, incluindo tosse e congestãocrônicas e dia¡rias, infecções respirata³rias e de ouvido recorrentes e danos pulmonares graves.

Usando informações de dois bancos de dados, o grupo examinou as sequaªncias genanãticas de 180.000 pessoas únicas para variantes causadoras de doenças de 29 genes que estãoligados ao PCD autossa´mico recessivo. Enquanto a PCD foi estimada anteriormente em apenas 1 em 16.000 pessoas, a análise de Gaston mostrou que éduas vezes mais comum em cerca de 1 em 7.500.

"Isso émuito importante para os médicos. Como a DCP foi considerada uma doença rara , eles podem não reconhecaª-la quando veem um paciente com sintomas de DCP", disse Gaston, que também évice-presidente de Pesquisa Translacional do Departamento de Pediatria. "Eles podem pensar, 'Bem, éimprova¡vel porque éuma doença tão rara.' Mas, na verdade, não énem de longe tão raro quanto pensa¡vamos."

Os cientistas também analisaram a prevalaªncia da doença entre sete grupos anãtnicos , um fator para o qual os dados anteriores eram limitados. Eles descobriram que pessoas de ascendaªncia africana tinham uma taxa mais alta de variantes causadoras de PCD do que em outras populações, seguidas por grupos europeus não finlandeses e pessoas de ascendaªncia hispa¢nica.

a‰ importante ressaltar que os dados mostraram que, dos 29 genes estudados, os 5 genes mais comuns com variantes causadoras de PCD eram diferentes em diferentes populações anãtnicas. Coletivamente, esses dados podem ajudar os médicos a reconhecer e diagnosticar melhor a DCP em pacientes, especialmente em certas partes do mundo ou ao tratar pacientes de diversas origens.

"Minha esperana§a éque os médicos tenham um limiar muito mais baixo para avaliar as pessoas que podem ter PCD", disse Gaston.

Usar esse tipo de análise em larga escala para determinar a prevalaªncia da doença éuma abordagem emergente na descoberta cienta­fica . Mas não éa primeira vez que Gaston "trabalha ao contra¡rio", aplicando as descobertas de seu laboratório a grandes quantidades de dados genanãticos. Gaston disse que espera que os pesquisadores continuem identificando novos genes associados a  PCD osincluindo aqueles que este estudo omitiu por causa de seu significado desconhecido ospara continuar melhorando o diagnóstico e o atendimento de pessoas com PCD.