Saúde

Maior estudo de dados de sequenciamento de genoma completo revela 'tesouro' de pistas sobre as causas do câncer
Esta pesquisa foi apoiada pela Cancer Research UK e publicada hoje na revista Science . Os dados genômicos foram fornecidos pelo Projeto 100.000 Genomas, uma iniciativa de pesquisa clínica em toda a Inglaterra para sequenciar 100.000 genomas...
Por Universidade de Cambridge - 21/04/2022


Pixabay

A análise de DNA de milhares de tumores de pacientes do NHS encontrou um 'tesouro' de pistas sobre as causas do câncer, com mutações genéticas fornecendo uma história pessoal dos danos e processos de reparo pelos quais cada paciente passou.

No maior estudo desse tipo, uma equipe de cientistas liderada pela professora Serena Nik-Zainal, dos Hospitais da Universidade de Cambridge (CUH) e da Universidade de Cambridge, analisou a composição genética completa ou sequências de genoma completo de mais de 12.000 pacientes com câncer do NHS .

Devido à grande quantidade de dados fornecidos pelo sequenciamento completo do genoma , os pesquisadores foram capazes de detectar padrões no DNA do câncer – ou 'assinaturas mutacionais' – que fornecem pistas sobre se um paciente teve uma exposição passada a causas ambientais de câncer, como como fumaça ou luz UV, ou tem mau funcionamento celular interno.

A equipe também conseguiu identificar 58 novas assinaturas mutacionais, sugerindo que existem causas adicionais de câncer que ainda não entendemos completamente.

Esta pesquisa foi apoiada pela Cancer Research UK e publicada hoje na revista Science . Os dados genômicos foram fornecidos pelo Projeto 100.000 Genomas, uma iniciativa de pesquisa clínica em toda a Inglaterra para sequenciar 100.000 genomas inteiros de cerca de 85.000 pacientes afetados por doenças raras ou câncer.

A Dra. Andrea Degasperi, pesquisadora associada da Universidade de Cambridge e primeira autora disse: "O sequenciamento do genoma inteiro nos dá uma visão total de todas as mutações que contribuíram para o câncer de cada pessoa. Com milhares de mutações por câncer, temos um poder sem precedentes para procurar semelhanças e diferenças entre os pacientes do NHS e, ao fazê-lo, descobrimos 58 novas assinaturas mutacionais e ampliamos nosso conhecimento sobre o câncer."

Serena Nik-Zainal, professora de medicina genômica e bioinformática da Universidade de Cambridge e consultora honorária em genética clínica no CUH disse: "A razão pela qual é importante identificar assinaturas mutacionais é porque elas são como impressões digitais em uma cena de crime - elas ajudam a identificar os culpados do câncer. Algumas assinaturas mutacionais têm implicações clínicas ou de tratamento - elas podem destacar anormalidades que podem ser direcionadas a medicamentos específicos ou podem indicar um potencial 'calcanhar de Aquiles' em cânceres individuais.

"Conseguimos realizar uma análise forense de mais de 12.000 genomas de câncer do NHS graças à generosa contribuição de amostras de pacientes e médicos em toda a Inglaterra. Também criamos o FitMS, uma ferramenta baseada em computador para ajudar cientistas e médicos a identificar mutações antigas e novas assinaturas em pacientes com câncer, para potencialmente informar o gerenciamento do câncer de forma mais eficaz."

Michelle Mitchell, executiva-chefe da Cancer Research UK, disse: "Este estudo mostra como os testes de sequenciamento do genoma completo podem ser poderosos para fornecer pistas sobre como o câncer pode ter se desenvolvido, como ele se comportará e quais opções de tratamento funcionariam melhor. essa percepção obtida através do Projeto NHS 100.000 Genomas pode potencialmente ser usada dentro do NHS para melhorar o tratamento e o atendimento de pessoas com câncer".

O professor Matt Brown, diretor científico da Genomics England disse: "As assinaturas mutacionais são um exemplo de uso de todo o potencial do WGS. Esperamos usar as pistas mutacionais vistas neste estudo e aplicá-las de volta à nossa população de pacientes, com o objetivo final de melhorar o diagnóstico e gestão de pacientes com câncer ."

 

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