Cientistas da Dinamarca e da China estimaram as taxas de mutação germinativa em vertebrados, sequenciando e comparando amostras genéticas de 151 trios de mães, pais e descendentes de 68 espécies de mamíferos, peixes, aves e répteis.

Variação em GMRs e sua associação com traços de história de vida em 68 espécies de vertebrados. a, A árvore filogenética de 68 espécies é baseada em dados UCE e é calibrada com dados fósseis em 14 nós. As taxas médias de mutação baseadas em pedigree por geração para cada espécie, que são representadas pelos quadrados, mostram uma variação de 40 vezes entre as espécies. Os intervalos de confiança binomial de 95% são mostrados e os trios individuais são representados por pontos redondos. b, A taxa de mutação por geração está significativamente associada à idade parental média no momento da produção da prole em todos os indivíduos com idade paterna conhecida (105 trios), usando regressão linear. Para as aves, essa relação é estatisticamente significativa após a remoção de um único outlier, a ema de Darwin. c, A proporção de contribuição macho-fêmea (?) é estimada para grupos de vertebrados com pelo menos 30 mutações progressivas para seus pais de origem em cada grupo. O maior viés masculino (7,6:1) é encontrado em duas linhagens de aves, enquanto peixes e répteis mostram um viés masculino insignificante. Os dados são representados com intervalos de confiança de 95% com base na variância binomial. A silhueta de Syngnathus scovelli foi criada por JS Todas as outras silhuetas são de PhyloPic (http://phylopic.org), exceto uma das silhuetas de Sarcophilus harrisii, que foi criada por S. Werning, e a silhueta de Pan troglodytes, que foi criado por TM Keesey (vetorização) e T. Hisgett (fotografia); ambos estão disponíveis em um 1) é encontrado em duas linhagens de aves, enquanto peixes e répteis mostram tendência masculina insignificante. Os dados são representados com intervalos de confiança de 95% com base na variância binomial. A silhueta de Syngnathus scovelli foi criada por JS Todas as outras silhuetas são de PhyloPic (http://phylopic.org), exceto uma das silhuetas de Sarcophilus harrisii, que foi criada por S. Werning, e a silhueta de Pan troglodytes, que foi criado por TM Keesey (vetorização) e T. Hisgett (fotografia); ambos estão disponíveis em um 1) é encontrado em duas linhagens de aves, enquanto peixes e répteis mostram tendência masculina insignificante. Os dados são representados com intervalos de confiança de 95% com base na variância binomial. A silhueta de Syngnathus scovelli foi criada por JS Todas as outras silhuetas são de PhyloPic (http://phylopic.org), exceto uma das silhuetas de Sarcophilus harrisii, que foi criada por S. Werning, e a silhueta de Pan troglodytes, que foi criado por TM Keesey (vetorização) e T. Hisgett (fotografia); ambos estão disponíveis em um exceto uma das silhuetas de Sarcophilus harrisii, que foi criada por S. Werning, e a silhueta de Pan troglodytes, que foi criada por TM Keesey (vetorização) e T. Hisgett (fotografia); ambos estão disponíveis em um exceto uma das silhuetas de Sarcophilus harrisii, que foi criada por S. Werning, e a silhueta de Pan troglodytes, que foi criada por TM Keesey (vetorização) e T. Hisgett (fotografia); ambos estão disponíveis em umLicença CC-BY 3.0 . Crédito: Natureza (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05752-y
Cientistas da Dinamarca e da China estimaram as taxas de mutação germinativa em vertebrados, sequenciando e comparando amostras genéticas de 151 trios de mães, pais e descendentes de 68 espécies de mamíferos, peixes, aves e répteis. Um pipeline de bioinformática foi projetado para ler, analisar e comparar as mutações do genoma que ocorrem anualmente e entre as gerações em cada espécie.
A pesquisa foi publicada em 1º de março de 2023, na revista Nature .
Conhecer a taxa de mutação da linhagem germinativa pode permitir uma maior compreensão dos condutores evolutivos e ser usado para estimar quando uma espécie surgiu pela primeira vez. Apesar da variedade de caminhos evolutivos observados em 68 espécies diferentes, os pesquisadores descobriram que a taxa de mutação germinativa é relativamente conservada.
A rapidez com que uma espécie evolui depende da taxa com que ela acumula mutações. Ao contrário das mutações somáticas que podem ocorrer no DNA de qualquer célula do corpo, mas nunca são hereditárias, as mutações germinativas ocorrem apenas em células reprodutivas e são transmitidas para a próxima geração.
As taxas individuais de mutação germinativa variaram em todas as espécies do estudo. Embora as taxas de mutação por geração tenham sido mais altas em répteis, a diferença entre qualquer uma das quatro principais classes de vertebrados não foi estatisticamente significativa. Entre as espécies, as aves apresentaram os índices mais variados. Mais impactante foi a quantidade de tempo entre gerações , idade na maturidade e taxas de reprodução.
Espécies com tamanhos populacionais efetivos de longo prazo mais altos tendem a ter taxas de mutação mais baixas por geração, enquanto aquelas com intervalos de geração mais longos apresentam taxas de mutação por geração mais altas.
A idade do pai foi a variável explicativa mais significativa do aumento de variantes entre mamíferos e aves. Os pesquisadores explicaram: "Embora a maioria das aves e mamíferos produza espermatozóides continuamente ao longo do tempo, répteis e peixes tendem a ser criadores sazonais, produzindo espermatozoides durante um período limitado antes da estação de acasalamento , o que tenderá a reduzir as diferenças nos números de divisão celular entre os machos. e fêmeas", permitindo menos oportunidade para a ocorrência de mutações .
Embora as taxas de mutação da linhagem germinativa tenham registrado o ritmo da evolução das espécies, também é um parâmetro em evolução, pois os traços da história de vida dos animais parecem desempenhar um papel importante. Com mais pesquisas, os cientistas continuarão a revelar os mecanismos que impulsionam o ritmo da evolução.
Este último estudo ilustra o quanto podemos aprender com um bom projeto de experimentos, acesso robusto a máquinas de sequenciamento de genes de última geração e um pipeline de bioinformática bem construído para lidar com a enorme quantidade de dados necessários para investigar minuciosamente até mesmo uma pequena seção transversal. de animais em evolução.
Mais informações: Lucie A. Bergeron et al, Evolução da taxa de mutação germinativa em vertebrados, Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-05752-y
Informações da revista: Nature