Publicado na revista Science , o trabalho envolveu a Universidade de Cambridge, o Instituto Wellcome Sanger, o Instituto Francis Crick e outros colaboradores. a‰ o primeiro a aplicar a mais recente tecnologia de sequenciamento de alta qualidade a um conjunto tão grande e diversificado de seres humanos, abrangendo 929 genomas de 54 populações geograficamente, lingua­stica e culturalmente diversas de todo o mundo. 

Os resultados fornecem detalhes sem precedentes de nossa história genanãtica e destacam como ela écaracterizada por várias camadas de complexidade. Embora as diferenças genanãticas entre populações reflitam sua diversidade, muitos padraµes são compartilhados entre continentes, revelando conexões antigas e recentes entre populações.

Pesquisadores do Departamento de Genanãtica da Universidade de Cambridge analisaram os dados de seqa¼enciamento para investigar evidaªncias de cruzamentos entre os ancestrais dos humanos modernos e linhagens humanas extintas como Neanderthals e Denisovans, que ocorreram de 40.000 a 60.000 anos atrás. 

Eles descobriram evidaªncias de que a ascendaªncia neandertal dos humanos modernos pode ser explicada por apenas um grande "evento de mistura", provavelmente envolvendo vários indivíduos neandertais que entraram em contato com seres humanos modernos logo após a expansão da áfrica. 

"Estudar os padraµes de ascendaªncia dos neandertais nos humanos atuais sugere a estrutura das comunidades humanas hámais de 50.000 anos. a‰ nota¡vel que os padraµes de ascendaªncia dos neandertais sejam tão semelhantes nas populações de todo o mundo hoje em dia e possam ter derivado de uma única População neandertal ", disse Aylwyn Scally, pesquisadora do Departamento de Genanãtica da Universidade de Cambridge que participou do estudo.

Por outro lado, vários conjuntos diferentes de segmentos de DNA herdados dos denisovanos foram identificados em pessoas da Oceania e do Leste da asia, sugerindo pelo menos dois eventos de mistura distintos. “Isso pode sugerir que vários pequenos grupos de denisovanos viviam em diferentes regiaµes da asia. Esperamos que futuras descobertas do DNA antigo - talvez de outros seres humanos extintos e talvez atéda áfrica - nos digam mais sobre a estrutura e diversidade populacional antiga ", disse o Dr. Ruoyun Hui, do Departamento de Genanãtica da Universidade de Cambridge, que também trabalhou no estudo. .

Atérecentemente, pensava-se que apenas pessoas fora da áfrica subsaariana tinham DNA neandertal. Agora, a descoberta de pequenas quantidades de DNA neandertal no oeste da áfrica provavelmente refletira¡ o refluxo genanãtico da Eura¡sia na áfrica. 

A visão consensual da história humana éque os ancestrais dos humanos atuais divergiram dos ancestrais dos grupos extintos dos neandertais e denisovanos hácerca de 500.000 a 700.000 anos atrás, antes do surgimento de seres humanos "modernos" na áfrica nos últimos centenas de milhares de anos.

Ha¡ cerca de 50.000 a 70.000 anos, alguns humanos se expandiram para fora da áfrica e logo depois se misturaram com grupos arcaicos da Eura¡sia. Depois disso, as populações cresceram rapidamente, com ampla migração e mistura, pois muitos grupos passaram de caçadores-coletores a produtores de alimentos nos últimos 10.000 anos.

Os novos dados estãodisponí­veis gratuitamente em todo o mundo para beneficiar o estudo da evolução humana e da diversidade genanãtica, incluindo estudos de suscetibilidade genanãtica a doenças em diferentes partes do mundo.

A equipe encontrou milhões de variações de DNA anteriormente desconhecidas, exclusivas de uma regia£o geogra¡fica continental ou principal. Embora a maioria delas fosse rara, elas inclua­am variações comuns em certas populações da áfrica e da Oceania que não haviam sido identificadas por estudos anteriores - variações que podem influenciar a suscetibilidade de diferentes populações a  doena§a. 

Atéagora, estudos de genanãtica médica foram predominantemente realizados em populações de ascendaªncia europanãia, o que significa que não são conhecidas quaisquer implicações médicas que essas variantes possam ter. Identificar essas novas variantes representa um primeiro passo para expandir totalmente o estudo da gena´mica para populações sub-representadas.

No entanto, nenhuma variação de DNA foi encontrada em 100% dos genomas de qualquer regia£o geogra¡fica importante, enquanto estava ausente em todas as outras regiaµes. Essa descoberta sublinha que a maioria das variações genanãticas comuns éencontrada em todo o mundo.

"Os detalhes fornecidos por este estudo nos permitem examinar mais profundamente a história da humanidade, particularmente dentro da áfrica, onde atualmente menos se sabe sobre a escala de tempo da evolução humana", disse Anders Bergstra¶m, do Instituto Francis Crick e antigo Instituto Wellcome Sanger. “Descobrimos que os ancestrais das populações atuais diversificaram-se atravanãs de um processo gradual e complexo, principalmente nos últimos 250.000 anos, com grandes quantidades de fluxo gaªnico entre essas primeiras linhagens. Mas também vemos evidaªncias de que pequenas partes de ancestrais humanos remontam a grupos que se diversificaram muito antes disso. ”