A ciência tentou,  por décadas, organizar a diversidade humana por meio de categorias que pareciam precisas, mas frequentemente escondiam uma realidade muito mais complexa. Raça, etnia, nacionalidade e ancestralidade foram, em diferentes momentos da história, utilizadas como se fossem conceitos equivalentes. Na era da genômica, porém, essa simplificação passou a representar um problema não apenas científico, mas também social.

É nesse cenário que pesquisadores ligados ao European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), ao Institut Pasteur de Tunis e ao Luxembourg National Data Service ampliaram a Human Ancestry Ontology (HANCESTRO), uma estrutura criada para padronizar a maneira como informações sobre ancestralidade, etnia e origem populacional são registradas em bancos de dados científicos.

O trabalho, assinado por Anita Caron, Melek Chaouch, Zoë May Pendlington, Helen Parkinson e Danielle Welter, procura enfrentar um dos desafios da medicina e da genética contemporâneas: como representar populações humanas sem transformar categorias sociais ou geográficas em supostas divisões biológicas rígidas.

A questão ganhou importância à medida que a genômica passou a trabalhar com volumes gigantescos de informações. Dados provenientes de diferentes países, hospitais, universidades e projetos precisam conversar entre si. Para isso, é necessário que os pesquisadores utilizem uma linguagem comum.

A HANCESTRO funciona justamente nesse ponto. Em vez de criar uma classificação definitiva da humanidade, a ferramenta oferece uma linguagem padronizada, legível por máquinas, para descrever os grupos presentes nos bancos de dados. O objetivo é permitir que informações sejam encontradas, comparadas, integradas e reutilizadas com maior precisão.

A mudança é particularmente relevante porque a própria ciência passou a reconhecer os problemas provocados pela sub-representação de determinados grupos humanos nas pesquisas genéticas. O estudo cita o movimento de revisão crítica existente na área e as recomendações de um relatório de 2023 das National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine (NASEM), que defende maior transparência no uso de descritores populacionais e recomenda evitar o chamado pensamento tipológico — a ideia de que grupos humanos constituem categorias biológicas perfeitamente separadas.

Os autores fazem uma distinção central: ancestralidade genética não é sinônimo de etnia.

Ancestralidade genética diz respeito à herança biológica de antepassados e pode ser estimada pela comparação com populações de referência. Já a etnia está relacionada à autodeclaração e a fatores culturais, linguísticos, religiosos ou sociais. O estudo ressalta ainda que o conceito de raça deve ser evitado na pesquisa científica, por estar associado a classificações sociopolíticas baseadas em antigas e subjetivas ideias de similaridade biológica.

Essa distinção pode parecer acadêmica, mas tem consequências práticas. Uma classificação inadequada pode influenciar a forma como resultados científicos são interpretados e, em determinadas circunstâncias, contribuir para a estigmatização de populações que já enfrentam desigualdades em áreas como saúde, educação e acesso a recursos.

A nova HANCESTRO passou a incorporar também populações de referência utilizadas em grandes projetos internacionais de diversidade genômica, como o 1000 Genomes Project, o Human Genome Diversity Project e o Simons Genome Diversity Project. Essas populações servem como referências para análises de similaridade genética.

O histórico da ferramenta ajuda a dimensionar a mudança. A HANCESTRO nasceu em 2015, inicialmente sob o nome ANCESTRO, para preencher lacunas na representação de conceitos de ancestralidade. Com o tempo, seu escopo foi ampliado. A versão atual passou a contemplar, além da ancestralidade, descritores relacionados à etnia, à geografia e às populações de referência.

O alcance já ultrapassa o projeto original. A ontologia é utilizada ou incorporada em diferentes recursos científicos, entre eles bases e ferramentas relacionadas ao ENCODE, ao German Human Genome-Phenome Archive, ao Human Cell Atlas e a outros sistemas de informação biomédica. Também há integração com ontologias como Experimental Factor Ontology, FoodOn, GENEPIO, PRIDE e African Population Ontology.

Há, contudo, uma contradição que os próprios pesquisadores reconhecem. Uma linguagem padronizada facilita a integração dos dados, mas pode reduzir a capacidade de representar particularidades culturais e sociais de cada população. O estudo reconhece que uma abordagem globalmente harmonizada diminui a variabilidade entre bancos de dados, mas também pode limitar descrições dependentes do contexto.

O desafio permanece especialmente grande para populações historicamente ausentes ou pouco representadas na pesquisa genética. Os autores apontam que ainda existem lacunas envolvendo, entre outras, populações indígenas da América do Sul, além de grupos da Sibéria e da Ásia Central.

É nesse ponto que o estudo ultrapassa os limites da tecnologia. A discussão sobre como nomear uma população é também uma discussão sobre quem aparece nos dados — e, consequentemente, sobre quem pode ser beneficiado pelos avanços da ciência.

A conclusão dos pesquisadores é cuidadosa. A HANCESTRO não pretende decidir quais categorias devem ser utilizadas pelos cientistas. Sua função é registrar de maneira padronizada os descritores escolhidos pelos pesquisadores ou presentes nos dados originais. A responsabilidade pela interpretação dessas categorias continua sendo humana.

Em uma época em que grandes bancos de dados alimentam pesquisas sobre doenças, medicamentos e características genéticas, a disputa por uma linguagem mais precisa deixou de ser mero detalhe técnico. Nomear corretamente uma população é também reconhecer sua existência nos dados.

A ciência, agora, tenta fazer algo que parece simples, mas exige uma revisão profunda de velhos conceitos: descrever a diversidade humana sem transformá-la em hierarquia. E, nesse esforço, a tecnologia pode ajudar — desde que não seja confundida com a autoridade de dizer quem somos.