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O maior conjunto de genomas de mama­feros revela espanãcies em risco de extinção
Os pesquisadores podem usar os dados para comparar os genomas de humanos e de outros mama­feros, o que pode ajudar a identificar regiaµes gena´micas que podem estar envolvidas em doenças humanas .
Por Broad Institute of MIT e Harvard - 11/11/2020


Um grande consãorcio internacional liderado por cientistas da Uppsala University e do Broad Institute of MIT e Harvard sequenciou o genoma de 130 mama­feros e analisou os dados junto com 110 genomas existentes para permitir aos cientistas identificar quais são as posições importantes no DNA. Essas novas informações podem ajudar tanto na pesquisa sobre mutações de doenças em humanos quanto na melhor forma de preservar as espanãcies ameaa§adas de extinção. O estudo foi publicado na Nature . Crédito: Susanna Hamilton

Uma equipe internacional de pesquisadores com um esfora§o chamado Projeto Zoonomia analisou e comparou os genomas inteiros de mais de 80 por cento de todas as fama­lias de mama­feros, abrangendo quase 110 milhões de anos de evolução. O conjunto de dados gena´micos, publicado hoje na Nature , inclui genomas de mais de 120 espanãcies que não foram sequenciadas anteriormente e captura a diversidade de mama­feros em uma escala sem precedentes.

O conjunto de dados visa o avanço da pesquisa em saúde humana. Os pesquisadores podem usar os dados para comparar os genomas de humanos e de outros mama­feros, o que pode ajudar a identificar regiaµes gena´micas que podem estar envolvidas em doenças humanas . Os autores também estãodisponibilizando o conjunto de dados para a comunidade cienta­fica por meio do site do Projeto Zoonomia, sem quaisquer restrições de uso.

"A ideia central do projeto era desenvolver e usar esses dados para ajudar os geneticistas humanos a descobrir quais mutações causam doena§as", disse o coautor Kerstin Lindblad-Toh, diretor cienta­fico de gena´mica de vertebrados do Broad e professor de gena´mica comparativa em Uppsala University.

"Uma das coisas mais empolgantes sobre o Projeto Zoonomia éque muitas de nossas questões centrais são acessa­veis a pessoas dentro e fora da ciaªncia", disse a primeira autora Diane Genereux, uma cientista pesquisadora do Grupo de Gena´mica de Vertebrados no Broad. "Ao desenhar projetos cienta­ficos acessa­veis a todos, podemos garantir benefa­cios para a saúde pública, humana e ambiental."


No entanto, ao analisar os novos genomas, os autores também descobriram que as espanãcies de mama­feros com altas taxas de extinção tem menos diversidade genanãtica. Os resultados sugerem que o sequenciamento de apenas um aºnico indiva­duo pode fornecer informações cruciais, de maneira econa´mica, sobre quais populações podem estar em maior risco de extinção e devem ser priorizadas para uma avaliação detalhada das necessidades de conservação.

"Escrevemos o artigo para falar sobre esse grande e aºnico conjunto de dados e explicar por que ele éinteressante. Depois de tornar os dados amplamente disponí­veis e explicar sua utilidade para a comunidade de pesquisa mais ampla, vocêpode realmente mudar a maneira como a ciência éfeita", disse co Elinor Karlsson, autora anterior, diretora do Vertebrate Genomics Group no Broad Institute of MIT e Harvard e professora da University of Massachusetts Medical School.

Os dados da Zoonomia já ajudaram os pesquisadores em um estudo recente a avaliar o risco de infecção com SARS-CoV-2 em muitas espanãcies. Os pesquisadores identificaram 47 mama­feros que tem alta probabilidade de serem reservata³rios ou hospedeiros intermediários para o va­rus SARS-CoV-2.

Mapeando mama­feros

O Projeto Zoonomia, anteriormente denominado Projeto 200 Mama­feros, baseia-se em um projeto anterior, o Projeto 29 Mama­feros, que começou a sequenciar genomas de mama­feros em 2006. O projeto mais recente estende o trabalho explorando os genomas de espanãcies que podem realizar feitos fisiola³gicos que os humanos podem 't, de esquilos em hibernação a morcegos de vida excepcionalmente longa. O projeto também incluiu genomas de espanãcies ameaa§adas de extinção.

No novo estudo, os pesquisadores colaboraram com 28 instituições diferentes em todo o mundo para coletar amostras para análise gena´mica, com o Frozen Zoo no San Diego Global Zoo fornecendo quase metade das amostras. A equipe se concentrou em espanãcies de interesse médico, biola³gico e de conservação da biodiversidade e aumentou a porcentagem de fama­lias de mama­feros com um genoma representativo de 49 para 82.

O projeto também desenvolveu e estãocompartilhando ferramentas que permitira£o aos pesquisadores olhar para cada "letra" ou base na sequaªncia do genoma de um mama­fero e compara¡-la com sequaªncias em locais equivalentes no genoma humano , incluindo regiaµes suscepta­veis de estarem envolvidas em doena§as. Isso poderia ajudar os pesquisadores a identificar sa­tios genanãticos que permaneceram os mesmos e funcionais ao longo do tempo evolutivo e aqueles que sofreram mutação aleata³ria. Se um local permaneceu esta¡vel entre os mama­feros ao longo de milhões de anos, provavelmente tem uma função importante, portanto, qualquer mudança nesse local pode estar potencialmente ligada a doena§as.

Ao liberar os dados, os autores apelam a  comunidade cienta­fica para apoiar pesquisadores de campo na coleta de amostras, aumentar o acesso a recursos computacionais que permitem a análise de conjuntos de dados gena´micos massivos e compartilhar dados gena´micos de forma rápida e aberta.

"Uma das coisas mais empolgantes sobre o Projeto Zoonomia éque muitas de nossas questões centrais são acessa­veis a pessoas dentro e fora da ciaªncia", disse a primeira autora Diane Genereux, uma cientista pesquisadora do Grupo de Gena´mica de Vertebrados no Broad. "Ao desenhar projetos cienta­ficos acessa­veis a todos, podemos garantir benefa­cios para a saúde pública, humana e ambiental."

 

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