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O maior conjunto de genomas de mamíferos revela espécies em risco de extinção
Os pesquisadores podem usar os dados para comparar os genomas de humanos e de outros mamíferos, o que pode ajudar a identificar regiões genômicas que podem estar envolvidas em doenças humanas .
Por Broad Institute of MIT e Harvard - 11/11/2020


Um grande consórcio internacional liderado por cientistas da Uppsala University e do Broad Institute of MIT e Harvard sequenciou o genoma de 130 mamíferos e analisou os dados junto com 110 genomas existentes para permitir aos cientistas identificar quais são as posições importantes no DNA. Essas novas informações podem ajudar tanto na pesquisa sobre mutações de doenças em humanos quanto na melhor forma de preservar as espécies ameaçadas de extinção. O estudo foi publicado na Nature . Crédito: Susanna Hamilton

Uma equipe internacional de pesquisadores com um esforço chamado Projeto Zoonomia analisou e comparou os genomas inteiros de mais de 80 por cento de todas as famílias de mamíferos, abrangendo quase 110 milhões de anos de evolução. O conjunto de dados genômicos, publicado hoje na Nature , inclui genomas de mais de 120 espécies que não foram sequenciadas anteriormente e captura a diversidade de mamíferos em uma escala sem precedentes.

O conjunto de dados visa o avanço da pesquisa em saúde humana. Os pesquisadores podem usar os dados para comparar os genomas de humanos e de outros mamíferos, o que pode ajudar a identificar regiões genômicas que podem estar envolvidas em doenças humanas . Os autores também estão disponibilizando o conjunto de dados para a comunidade científica por meio do site do Projeto Zoonomia, sem quaisquer restrições de uso.

"A ideia central do projeto era desenvolver e usar esses dados para ajudar os geneticistas humanos a descobrir quais mutações causam doenças", disse o coautor Kerstin Lindblad-Toh, diretor científico de genômica de vertebrados do Broad e professor de genômica comparativa em Uppsala University.

"Uma das coisas mais empolgantes sobre o Projeto Zoonomia é que muitas de nossas questões centrais são acessíveis a pessoas dentro e fora da ciência", disse a primeira autora Diane Genereux, uma cientista pesquisadora do Grupo de Genômica de Vertebrados no Broad. "Ao desenhar projetos científicos acessíveis a todos, podemos garantir benefícios para a saúde pública, humana e ambiental."


No entanto, ao analisar os novos genomas, os autores também descobriram que as espécies de mamíferos com altas taxas de extinção têm menos diversidade genética. Os resultados sugerem que o sequenciamento de apenas um único indivíduo pode fornecer informações cruciais, de maneira econômica, sobre quais populações podem estar em maior risco de extinção e devem ser priorizadas para uma avaliação detalhada das necessidades de conservação.

"Escrevemos o artigo para falar sobre esse grande e único conjunto de dados e explicar por que ele é interessante. Depois de tornar os dados amplamente disponíveis e explicar sua utilidade para a comunidade de pesquisa mais ampla, você pode realmente mudar a maneira como a ciência é feita", disse co Elinor Karlsson, autora anterior, diretora do Vertebrate Genomics Group no Broad Institute of MIT e Harvard e professora da University of Massachusetts Medical School.

Os dados da Zoonomia já ajudaram os pesquisadores em um estudo recente a avaliar o risco de infecção com SARS-CoV-2 em muitas espécies. Os pesquisadores identificaram 47 mamíferos que têm alta probabilidade de serem reservatórios ou hospedeiros intermediários para o vírus SARS-CoV-2.

Mapeando mamíferos

O Projeto Zoonomia, anteriormente denominado Projeto 200 Mamíferos, baseia-se em um projeto anterior, o Projeto 29 Mamíferos, que começou a sequenciar genomas de mamíferos em 2006. O projeto mais recente estende o trabalho explorando os genomas de espécies que podem realizar feitos fisiológicos que os humanos podem 't, de esquilos em hibernação a morcegos de vida excepcionalmente longa. O projeto também incluiu genomas de espécies ameaçadas de extinção.

No novo estudo, os pesquisadores colaboraram com 28 instituições diferentes em todo o mundo para coletar amostras para análise genômica, com o Frozen Zoo no San Diego Global Zoo fornecendo quase metade das amostras. A equipe se concentrou em espécies de interesse médico, biológico e de conservação da biodiversidade e aumentou a porcentagem de famílias de mamíferos com um genoma representativo de 49 para 82.

O projeto também desenvolveu e está compartilhando ferramentas que permitirão aos pesquisadores olhar para cada "letra" ou base na sequência do genoma de um mamífero e compará-la com sequências em locais equivalentes no genoma humano , incluindo regiões susceptíveis de estarem envolvidas em doenças. Isso poderia ajudar os pesquisadores a identificar sítios genéticos que permaneceram os mesmos e funcionais ao longo do tempo evolutivo e aqueles que sofreram mutação aleatória. Se um local permaneceu estável entre os mamíferos ao longo de milhões de anos, provavelmente tem uma função importante, portanto, qualquer mudança nesse local pode estar potencialmente ligada a doenças.

Ao liberar os dados, os autores apelam à comunidade científica para apoiar pesquisadores de campo na coleta de amostras, aumentar o acesso a recursos computacionais que permitem a análise de conjuntos de dados genômicos massivos e compartilhar dados genômicos de forma rápida e aberta.

"Uma das coisas mais empolgantes sobre o Projeto Zoonomia é que muitas de nossas questões centrais são acessíveis a pessoas dentro e fora da ciência", disse a primeira autora Diane Genereux, uma cientista pesquisadora do Grupo de Genômica de Vertebrados no Broad. "Ao desenhar projetos científicos acessíveis a todos, podemos garantir benefícios para a saúde pública, humana e ambiental."

 

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