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Estudo de variantes estruturais em genomas de cacau fornece pistas sobre a diversidade de plantas.
A identificação precisa de variantes estruturais em nível de população requer a análise de vários conjuntos de genoma de alta qualidade, que não estão amplamente disponíveis.
Por Pennsylvania State University - 17/08/2021


Os genomas de diferentes populações de cacaueiros como esses são 99,9% idênticos, mas são as variantes estruturais naquele décimo de 1% de seus genomas que respondem pela diversidade da planta em diferentes regiões e sua adaptação ao clima e a várias doenças. Crédito: Robert Wilson

Os geneticistas moleculares sabem há cerca de uma década que as variantes estruturais genômicas podem desempenhar papéis importantes na adaptação e especiação de plantas e animais, mas sua influência geral na aptidão das populações de plantas é mal compreendida. Isso ocorre em parte porque a identificação precisa de variantes estruturais em nível de população requer a análise de vários conjuntos de genoma de alta qualidade, que não estão amplamente disponíveis.

Neste estudo, os pesquisadores investigaram as consequências da aptidão de variantes genômicas estruturais em populações naturais, analisando e comparando conjuntos genômicos em escala cromossômica de 31 populações naturais de Theobroma cacao , a espécie de árvore de longa vida que é a fonte do chocolate. Entre essas 31 cepas de cacau, eles encontraram mais de 160.000 variantes estruturais.

Em descobertas publicadas nesta segunda-feira, 16, no Proceedings of the National Academy of Sciences , os pesquisadores relataram que a maioria das variantes estruturais são deletérias e, portanto, restringem a adaptação da planta do cacau. Esses efeitos prejudiciais provavelmente surgem como resultado direto da função do gene prejudicada e como resultado indireto da recombinação do gene suprimida por longos períodos de tempo, eles observaram.

No entanto, apesar dos efeitos prejudiciais gerais, o estudo também identificou variantes estruturais individuais com assinaturas de adaptação local, várias das quais estão associadas a genes diferencialmente expressos entre populações. Genes envolvidos na resistência a patógenos estão entre esses candidatos, destacando a contribuição de variantes estruturais para esse importante traço de adaptação local.

Uma comparação exaustiva e meticulosa dos genomas de múltiplas cepas da árvore do cacau por uma equipe de pesquisadores forneceu insights sobre o papel que as variantes estruturais genômicas desempenham na regulação da expressão gênica e evolução cromossômica, dando origem às diferenças dentro das populações da planta. .

A pesquisa, que tem implicações para a genética de plantas em geral, não teria sido possível antes que computadores poderosos tornassem o sequenciamento de alta resolução de genomas possível, acessível e relativamente rápido, de acordo com o membro da equipe Mark Guiltinan, J. Franklin Styer Professor de Botânica Hortícola e professor de biologia molecular de plantas no Penn State's College of Agricultural Sciences.

Variantes estruturais genômicas estão associadas a genes
diferencialmente expressos entre populações, como genes
envolvidos na resistência a patógenos, como aquele que
causa a podridão-da-podridão, mostrado aqui.
Crédito: Andrew Fister / Penn State

“Os genomas de diferentes populações de cacaueiros são 99,9% idênticos, mas são as variantes estruturais, naquele décimo de 1% de seus genomas, que respondem pela diversidade da planta em diferentes regiões e sua adaptação ao clima e às diversas doenças”, afirmou. disse. "Este estudo faz uma associação entre a variação estrutural e a capacidade de uma planta de se adaptar a um ambiente local."
 
No geral, suas descobertas fornecem informações importantes sobre os processos subjacentes aos efeitos de aptidão de variantes estruturais em populações naturais, apontaram os pesquisadores. Eles sugerem que as variantes estruturais influenciam a expressão do gene, o que provavelmente prejudica a função do gene e contribui para seus efeitos prejudiciais. Eles também forneceram suporte empírico para uma previsão teórica de que as variantes estruturais resultam na supressão da recombinação do gene, tornando menos provável que as plantas possam se adaptar a estressores.

Além de revelar novas evidências empíricas para a importância evolutiva de variantes estruturais em todas as plantas, documentar as diferenças genômicas e variantes estruturais entre as 31 cepas de cacau fornece um recurso valioso para estudos genéticos e de melhoramento em andamento para essa planta valiosa, observou Guiltinan.

“Todo o cacau vem da bacia amazônica - as plantas foram coletadas há muito tempo na natureza por coletores e foram clonadas, então temos uma coleção permanente”, disse ele. “Seus genomas foram sequenciados, e isso representa uma quantidade enorme de trabalho e dados. Como resultado desse estudo, sabemos que a variação estrutural é importante para a sobrevivência da planta, para a evolução da planta e principalmente para a adaptação. da planta às condições locais".

 

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