Um grupo internacional de 100 cientistas estudou 178.076 irmãos para estimar os efeitos da genanãtica e do meio ambiente na saúde e nos resultados sociais. Suas descobertas foram publicadas nesta segunda-feira (9) na Nature Genetics . Eles descobriram que os fatores genanãticos em mais traa§os sociais oscomo escolaridade, idade do primeiro filho e depressão ossão fortemente influenciados pela familia ou pelo ambiente social. Em contraste, as influaªncias genanãticas em caracteri­sticas mais biológicas oscomo colesterol e IMC osforam menos influenciadas socialmente.

Os pesquisadores, liderados pelas Ciências da Saúde da População (PHS) da Universidade de Bristol, Unidade de Epidemiologia Integrada do MRC (IEU) e Centro de Epidemiologia Genanãtica KG Jebsen da Universidade Norueguesa, estudaram dados genanãticos, educacionais e de saúde de irmãos de 19 estudos em quatro continentes. .

O estudo conduziu um estudo de associação de todo o genoma (GWAS) nos irmãos para estimar as associações genanãticas entre cada resultado e milhões de variantes genanãticas comuns. Esse tipo de estudo normalmente estima a associação de uma caracterí­stica como IMC e milhões de variantes genanãticas comuns em todo o genoma usando amostras de indivíduos não relacionados. Usar irmãos para estimar efeitos genanãticos éuma técnica estabelecida que explora o processo aleata³rio da meiose para proteger contra confusão. Se um par de irmãos compartilha um gena³tipo especa­fico éinteiramente aleata³rio, portanto, se os irmãos que compartilham o gena³tipo tiverem medidas de caracteri­sticas mais semelhantes, os pesquisadores podem estar mais confiantes de que o gena³tipo estãoinfluenciando a caracterí­stica diretamente.

A equipe demonstrou que associações de estudos de associação em todo o genoma relatadas anteriormente , que normalmente usam amostras populacionais mais amplamente dispona­veis, tendem a superestimar os efeitos diretos de muitas caracteri­sticas incluindo escolaridade, capacidade cognitiva, idade do primeiro parto, se alguém já fumou, sintomas depressivos e número de filhos. Além disso, eles descobriram que as estimativas de herdabilidade, correlações genanãticas e outros manãtodos de análise genanãtica podem diferir substancialmente quando calculados usando estimativas de irmãos. No entanto, em alguns casos, háuma imagem mais complicada. Por exemplo, a altura éaltamente heredita¡ria, mas o estudo encontrou evidaªncias de que algumas dessas diferenças podem ser atribua­das aos processos de seleção que os pais fizeram na escolha de seus parceiros.

O Dr. Laurence Howe, principal autor do estudo, disse: "Nossas descobertas sugerem que conjuntos de dados familiares em larga escala fornecem novas oportunidades para quantificar os efeitos diretos da variação genanãtica em caracteri­sticas e doenças humanas. Analisar questões sociola³gicas e genanãtica em conjunto éuma ferramenta poderosa para entender por que diferentes resultados de saúde e sociais acontecem, fornecendo uma melhor visão para possa­veis intervenções e tratamentos."

A colaboração internacional estabelecida para este estudo continua a trabalhar em conjunto e a explorar ainda mais essas questões, incluindo as associações entre ma£e, pai e trios de filhos.