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Estudo internacional de irmãos lança nova luz sobre a natureza da genética da doença
Um grupo internacional de 100 cientistas estudou 178.076 irmãos para estimar os efeitos da genética e do meio ambiente na saúde e nos resultados sociais. Suas descobertas foram publicadas nesta segunda-feira (9) na Nature Genetics .
Por Universidade de Bristol - 09/05/2022


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Um grupo internacional de 100 cientistas estudou 178.076 irmãos para estimar os efeitos da genética e do meio ambiente na saúde e nos resultados sociais. Suas descobertas foram publicadas nesta segunda-feira (9) na Nature Genetics . Eles descobriram que os fatores genéticos em mais traços sociais – como escolaridade, idade do primeiro filho e depressão – são fortemente influenciados pela família ou pelo ambiente social. Em contraste, as influências genéticas em características mais biológicas – como colesterol e IMC – foram menos influenciadas socialmente.

Os pesquisadores, liderados pelas Ciências da Saúde da População (PHS) da Universidade de Bristol, Unidade de Epidemiologia Integrada do MRC (IEU) e Centro de Epidemiologia Genética KG Jebsen da Universidade Norueguesa, estudaram dados genéticos, educacionais e de saúde de irmãos de 19 estudos em quatro continentes. .

O estudo conduziu um estudo de associação de todo o genoma (GWAS) nos irmãos para estimar as associações genéticas entre cada resultado e milhões de variantes genéticas comuns. Esse tipo de estudo normalmente estima a associação de uma característica como IMC e milhões de variantes genéticas comuns em todo o genoma usando amostras de indivíduos não relacionados. Usar irmãos para estimar efeitos genéticos é uma técnica estabelecida que explora o processo aleatório da meiose para proteger contra confusão. Se um par de irmãos compartilha um genótipo específico é inteiramente aleatório, portanto, se os irmãos que compartilham o genótipo tiverem medidas de características mais semelhantes, os pesquisadores podem estar mais confiantes de que o genótipo está influenciando a característica diretamente.

A equipe demonstrou que associações de estudos de associação em todo o genoma relatadas anteriormente , que normalmente usam amostras populacionais mais amplamente disponíveis, tendem a superestimar os efeitos diretos de muitas características incluindo escolaridade, capacidade cognitiva, idade do primeiro parto, se alguém já fumou, sintomas depressivos e número de filhos. Além disso, eles descobriram que as estimativas de herdabilidade, correlações genéticas e outros métodos de análise genética podem diferir substancialmente quando calculados usando estimativas de irmãos. No entanto, em alguns casos, há uma imagem mais complicada. Por exemplo, a altura é altamente hereditária, mas o estudo encontrou evidências de que algumas dessas diferenças podem ser atribuídas aos processos de seleção que os pais fizeram na escolha de seus parceiros.

O Dr. Laurence Howe, principal autor do estudo, disse: "Nossas descobertas sugerem que conjuntos de dados familiares em larga escala fornecem novas oportunidades para quantificar os efeitos diretos da variação genética em características e doenças humanas. Analisar questões sociológicas e genética em conjunto é uma ferramenta poderosa para entender por que diferentes resultados de saúde e sociais acontecem, fornecendo uma melhor visão para possíveis intervenções e tratamentos."

A colaboração internacional estabelecida para este estudo continua a trabalhar em conjunto e a explorar ainda mais essas questões, incluindo as associações entre mãe, pai e trios de filhos.

 

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