Uma equipe de pesquisa da Faculdade de Medicina da Universidade de Leipzig descobriu um novo mecanismo associado à obesidade grave em crianças. Esse rearranjo genético leva a uma expressão incomum de um gene envolvido no controle da fome e não é detectado pela maioria dos testes genéticos de rotina para obesidade. As descobertas foram publicadas na revista Nature Metabolism .

A obesidade e as doenças associadas à obesidade estão entre as principais causas de morte em todo o mundo, mas suas causas ainda não são totalmente compreendidas. No entanto, sabe-se que vários fatores são responsáveis ??pelo desenvolvimento e progressão da doença e que fatores genéticos também desempenham um papel. Na maioria dos indivíduos afetados, a combinação de um estilo de vida pouco saudável e uma predisposição genética chamada distúrbio poligênico leva à obesidade grave. Um distúrbio poligênico é aquele em que vários genes são afetados.

Pesquisadores do Hospital Universitário de Leipzig e do Instituto Helmholtz de Pesquisa Metabólica, Obesidade e Vascular (HI-MAG) em Helmholtz Munich também querem identificar os casos raros de obesidade monogênica. Nesses pacientes, defeitos em um único gene são a causa da doença. Os afetados geralmente apresentam uma diminuição da sensação de saciedade na primeira infância e sofrem de uma sensação constante de fome.

Ao estudar amostras de tecido de uma menina com obesidade grave , os pesquisadores de Leipzig descobriram que um gene específico, o gene da proteína de sinalização agouti (ASIP), foi produzido em níveis elevados em células onde normalmente não está presente (por exemplo, em células de gordura, glóbulos brancos e células neuronais).

A chefe do projeto, Antje Körner, professora de pesquisa pediátrica e pediatra, disse: "Esta descoberta é uma espécie de peça que faltava no quebra-cabeça na pesquisa sobre obesidade humana monogênica. Também é uma evidência da importância dos principais mecanismos reguladores moleculares do balanço energético e do peso corporal via neurônios do receptor de melanocortina 4 em humanos e nos oferece uma oportunidade única de estudar esses mecanismos".

O tipo de mutação encontrado no estudo atual escapa dos algoritmos de triagem genética padrão, o que significa que permanece não detectado em muitos pacientes afetados. Graças à triagem direcionada da coorte de obesidade infantil de Leipzig, a equipe do professor Körner identificou quatro pacientes adicionais com a mesma mutação.

"Dada esta descoberta, acredito que precisamos repensar as estratégias que usamos para identificar pacientes com obesidade monogênica. O objetivo final de nossa pesquisa é transferir as descobertas de estudos genéticos para futuras opções de tratamento personalizado para obesidade", disse o professor Matthias Blüher, diretor do HI-MAG e porta-voz do CRC 1052 "Mecanismos de Obesidade" da Faculdade de Medicina.