Um novo artigo na Molecular Biology and Evolution mostra que uma condição conhecida como doença de Dupuytren é parcialmente de origem neandertal. Os pesquisadores há muito sabem que a doença era muito mais comum nos europeus do norte do que nos descendentes de africanos.

A doença de Dupuytren é um distúrbio que afeta a mão. Aqueles que sofrem com a condição acabam vendo suas mãos ficarem permanentemente dobradas em uma posição flexionada. Embora a condição possa afetar qualquer dedo, os dedos anelar e médio são os mais afetados. Os cientistas já identificaram vários fatores de risco para a doença, incluindo idade, consumo de álcool , diabetes e predisposição genética .

Um estudo dinamarquês de 1999 relatou 80% de hereditariedade para a condição, indicando uma forte influência genética. A condição é muito mais comum em pessoas de ascendência do norte da Europa. Um estudo estimou a prevalência da doença de Dupuytren entre os noruegueses com mais de 60 anos em até 30%. A condição é rara, no entanto, para aqueles de ascendência principalmente africana. Essa aparente distribuição geográfica deu à doença de Dupuytren o apelido de "doença de Viking".

Existem diferenças geográficas na extensão da ancestralidade genética que liga os humanos atuais a grupos agora extintos. Pessoas da África ao sul do Saara têm poucos ancestrais de Neandertais ou Denisovanos, que viveram na Europa e na Ásia até pelo menos 42.000 anos atrás. Em contraste, as pessoas com raízes fora da África herdaram até 2% de seu genoma dos neandertais e algumas populações na Ásia hoje têm até 5% de ascendência Denisovan. Dadas essas diferenças regionais , variantes arcaicas de genes podem contribuir para características ou doenças encontradas principalmente em certas populações.

Dada a prevalência da doença de Dupuytren entre os europeus, os pesquisadores aqui investigaram suas origens genéticas. Eles usaram dados de 7.871 casos e 645.880 controles do UK Biobank, da coleção FinnGen R7 e da Michigan Genomics Initiative para identificar variantes de risco genético para a doença de Dupuytren.

Eles encontraram 61 variantes significativas em todo o genoma associadas à doença de Dupuytren. Análises posteriores mostraram que três dessas variantes são de origem neandertal, incluindo a segunda e a terceira mais fortemente associadas. A descoberta de que dois dos fatores de risco genéticos mais importantes para a doença de Dupuytren são de origem neandertal leva os cientistas a concluir que a ascendência neandertal é um fator significativo para explicar a prevalência da doença na Europa hoje.

“Este é um caso em que o encontro com os neandertais afetou quem sofre de doenças”, disse o principal autor do artigo, Hugo Zeberg, “embora não devamos exagerar a conexão entre os neandertais e os vikings”.