Uma equipe internacional de médicos e cientistas médicos encontrou duas variantes raras de leptina em duas crianças. Ambas as variantes levaram a hiperfagia e obesidade. Em seu estudo, relatado no The New England Journal of Medicine , o grupo encontrou mutações nos genes responsáveis ??pela produção de leptina e explorou como elas impactaram o comportamento alimentar dos pacientes.

Nesse esforço, a equipe de pesquisa recebeu duas crianças, uma de 14 anos e outra de 2 anos. Ambos sofriam de obesidade e hiperfagia, em que o desejo de comer não é suprimido quando o alimento é consumido. O trabalho começou com uma análise dos perfis genéticos de ambos os pacientes – descobriu-se que ambos tinham mutações nos genes responsáveis ??pela produção de leptina , um hormônio que, em circunstâncias normais, envia sinais ao cérebro dizendo-lhe para suprimir as dores da fome. As duas mutações não eram as mesmas, mas ambas levavam ao mesmo problema – comer demais.

Em seguida, exames de sangue mostraram que ambas as crianças tinham níveis anormalmente altos de leptina em seus sistemas, uma indicação de que o hormônio estava claramente tentando dizer ao cérebro para suprimir o desejo de comer. Este achado descartou doenças como a síndrome de Bardet-Biedl e Prader-Willi.

A equipe então testou o comportamento de amostras de leptina de ambas as crianças em uma placa de Petri . Eles descobriram que a ligação ocorreu entre as proteínas de leptina e os receptores, como era esperado. Mas eles também descobriram que as leptinas não eram capazes de enviar sinais, o que explicava por que as crianças sempre sentiam que estavam morrendo de fome.

Para tratar o problema, a equipe deu a ambos os pacientes metreleptina, um tipo sintético de leptina. Os testes iniciais não mostraram melhoras, levando a equipe a aumentar a dose. Logo depois, as duas crianças começaram a perder peso. Além da metreleptina, as duas crianças foram submetidas a uma dieta e regime de exercícios para estimular a sinalização adequada e a alimentação. Com o tempo, ambos emagreceram para pesos normais para suas faixas etárias, à medida que seus apetites diminuíam.

A equipe de pesquisa diz que ambos os pacientes começaram a produzir anticorpos metreleptina, que diminuíram o tempo de vida do hormônio, mas não o suficiente para impedi-los de sinalizar.