Para realizar todas as funções vitais, as proteínas devem ser produzidas a partir de instruções transportadas pelos genes dentro do DNA e entregues à maquinaria de produção de proteínas da célula pelo RNA mensageiro.

No entanto, para gerar mRNA maduro, as sequências intervenientes chamadas íntrons devem ser removidas através de um processo chamado splicing. Erros que ocorrem durante a emenda podem causar doenças.

Em um novo estudo publicado na revista Nature , um grupo de pesquisa liderado pelo laboratório de Anna Marie Pyle , Professora Sterling nos Departamentos de Biologia Molecular Celular e do Desenvolvimento e Química em Yale e Investigadora do Howard Hughes Medical Institute, explorou a mecânica do processo de emenda. Para fazer isso, eles estudaram um antigo ancestral do spliceossomo, um grande complexo de proteínas e RNA que elimina sequências intermediárias.

“ Cada gene contém íntrons que devem ser removidos em um processo conservado realizado pelo spliceossomo”, disse Ling Xu, pós-doutorado no laboratório Pyle e principal autor do estudo. “E descobrimos que esses mecanismos são compartilhados por organismos, desde bactérias até humanos.”

Escrevendo na Nature, os autores descrevem a intrincada série de mudanças bioquímicas e estruturais que permitem a remoção de íntrons.

“ Essas são ações altamente regulamentadas e os componentes principais, e a química fundamental do splicing não mudou desde os tempos antigos até agora”, disse Tianshuo Liu, estudante de pós-graduação do Departamento de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento de Yale e coautor do estudo.

 “E sempre que ocorrer um erro durante o splicing, o resultado será uma doença”, acrescentou Kevin Chung, estudante de pós-graduação no laboratório Pyle e coautor.

O splicing aberrante do mRNA tem sido implicado em doenças neurodegenerativas e neuromusculares, como Parkinson e atrofia muscular espinhal.