O Centro de Doenças Raras de Oxford-Harrington (OHC), no Departamento de Pediatria, tem um papel central na execução deste programa, juntamente com a Genomics England, a Associação da Indústria Farmacêutica Britânica e a Agência Reguladora de Medicamentos e Cuidados de Saúde.

Dezenas de milhões de crianças em todo o mundo, incluindo centenas de milhares no Reino Unido, têm doenças genéticas raras e potencialmente fatais, sendo que um número muito pequeno tem acesso a tratamento. Este anúncio oferece a perspectiva de mudança: estão a ser criadas novas opções terapêuticas individualizadas, mas atualmente não existe qualquer via de acesso a estes medicamentos individualizados para a maioria dos pacientes. A Plataforma de Lançamento tem como objetivo fornecer um caminho completo que abrange o diagnóstico, o projeto e a fabricação rápida dessas terapias e tratamentos.

O primeiro projeto do programa explorará o uso de terapias individualizadas chamadas oligonucleotídeos antisense (ASOs) para tratar crianças com doenças cerebrais ultrarraras e potencialmente fatais. Esta abordagem foi impulsionada por Julia Vitarello, mãe de Mila e fundadora da Mila's Miracle Foundation . Mila foi a primeira pessoa a receber um medicamento individualizado, um ASO chamado Milasen, para uma doença chamada doença de Batten. A longo prazo, a plataforma de lançamento de terapias raras apoiará o acesso a outros tipos de terapias individualizadas numa gama mais ampla de doenças raras, que afetam 1 em cada 17 pessoas em todo o mundo.

O Professor Matthew Wood , Diretor do Centro de Doenças Raras de Oxford-Harrington , disse: “A Plataforma de Lançamento de Terapias Raras é um grande avanço muito bem-vindo no sentido de fornecer terapias a pessoas com doenças genéticas raras. Colocará o Reino Unido na vanguarda da inovação terapêutica e regulamentar nesta área, com base na sua liderança global em genómica. O Centro de Doenças Raras de Oxford-Harrington tem uma missão dedicada ao desenvolvimento de medicamentos para doenças raras e desempenhará um papel central na Plataforma de Lançamento de Terapias Raras na descoberta e entrega aos pacientes destes novos medicamentos individualizados.'