Um grupo de pesquisa centrado na Escola de Medicina da Universidade da Califórnia em San Diego investigou profundamente um conjunto de dados de mais de 3 milhões de indivíduos compilado pela empresa de genética direta ao consumidor 23andMe, Inc., e encontrou conexões intrigantes entre fatores genéticos que influenciam o consumo de álcool e sua relação com outros transtornos.

O estudo foi publicado recentemente na revista eBioMedicine.

Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., autora correspondente e professora associada do Departamento de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da UC San Diego, explicou que o estudo utilizou dados genéticos para classificar amplamente os indivíduos como sendo europeus, latino-americanos e afro-americanos. Essas classificações “são necessárias para evitar uma armadilha genética estatística chamada estratificação populacional”, observou o coautor Abraham A. Palmer, Ph.D., professor e vice-presidente de pesquisa básica no departamento de psiquiatria.

Os pesquisadores analisaram dados genéticos de 3 milhões de participantes da pesquisa 23andMe, concentrando-se em três pequenos trechos específicos de DNA conhecidos como polimorfismos de nucleotídeo único, ou SNPs. Sanchez-Roige explicou que variantes, ou alelos, desses SNPs específicos são “protetores” contra uma variedade de comportamentos relacionados ao álcool, desde o consumo excessivo de álcool até o transtorno por uso de álcool.

Uma das variantes protetoras do álcool que consideraram é muito rara: o mais prevalente entre os três alelos encontrados no estudo apareceu em 232 indivíduos da coorte europeia de 2.619.939, em 29 da coorte latino-americana de 446.646 e em 7 dos 146.776 afro-americanos. coorte; outros são muito mais comuns. Essas variantes afetam a forma como o corpo metaboliza o etanol – a substância química intoxicante das bebidas alcoólicas.

"As pessoas que têm a variante do alelo menor do SNP convertem o etanol em acetaldeído muito rapidamente. E isso causa muitos efeitos negativos", disse Sanchez-Roige. Ela continuou dizendo que a náusea resultante eclipsa quaisquer efeitos prazerosos do álcool – pense em uma forte ressaca que se instala quase imediatamente.

“Essas variantes estão associadas principalmente à quantidade de álcool que alguém pode consumir”, disse ela. “E também tendem a prevenir o transtorno por uso de álcool, porque essas variantes estão principalmente associadas à quantidade de álcool que alguém pode beber”.

Sanchez-Roige explicou que a influência das variantes do SNP no consumo de álcool é bem pesquisada, mas seu grupo adotou uma abordagem “livre de hipóteses” para o conjunto de dados 23andMe, que contém dados de pesquisas sobre milhares de características e comportamentos. Os pesquisadores queriam descobrir se as três variantes do SNP poderiam ter outros efeitos além do consumo de álcool.

Sanchez-Roige e Palmer observaram que seu grupo desenvolveu uma parceria de 10 anos com a 23andMe que se concentrou em inúmeras características, especialmente aquelas com relevância para o vício. Este trabalho é a base de uma colaboração acadêmica através do Programa de Pesquisa 23andMe.

Eles analisaram os dados das análises de DNA de amostras de saliva enviadas pelos participantes consentidos da pesquisa 23andMe, bem como as respostas às pesquisas de saúde e comportamento disponíveis no banco de dados 23andMe, e encontraram uma constelação de associações, não necessariamente ligadas ao álcool. Os indivíduos com os alelos protetores do álcool apresentavam geralmente melhor saúde, incluindo menos fadiga crônica e necessitando de menos assistência diária nas tarefas diárias.

Mas o artigo observa que os indivíduos com os alelos protectores do álcool também tiveram piores resultados de saúde em certas áreas: maior consumo de tabaco ao longo da vida, maior consumo de alimentos emocionais, maior incidência de doença de Graves e hipertiroidismo. Os indivíduos com os alelos protectores do álcool também relataram diferenças totalmente inesperadas, tais como mais malária, mais miopia e vários cancros, particularmente mais cancro da pele e cancro do pulmão, e mais enxaqueca com aura.

Sanchez-Roige reconheceu que há um aspecto do ovo e da galinha em suas descobertas. Por exemplo: A doença cardiovascular é apenas uma de uma série de doenças conhecidas por estarem associadas ao consumo de álcool. “Então o consumo de álcool está levando a essas condições?” ela pergunta. Palmer conclui o pensamento: “Ou essas diferenças genéticas influenciam características como malária e câncer de pele de uma maneira independente do consumo de álcool?”

Sanchez-Roige disse que estudos tão amplos e livres de hipóteses só serão possíveis se os pesquisadores tiverem acesso a grandes conjuntos de dados. Muitos conjuntos de dados, incluindo o utilizado no estudo, dependem fortemente de indivíduos com ascendência europeia.

“É importante incluir indivíduos de diferentes origens ancestrais nos estudos genéticos porque isso fornece uma compreensão mais completa da base genética dos comportamentos relacionados ao álcool e outras condições, o que contribui para uma compreensão mais inclusiva e precisa da saúde humana”, disse ela. 

"O estudo de apenas um grupo de indivíduos geneticamente semelhantes (por exemplo, indivíduos de ascendência europeia partilhada) poderia agravar as disparidades de saúde, ajudando a descobertas que beneficiarão desproporcionalmente apenas essa população."

Ela disse que o estudo deles abre inúmeras portas para pesquisas futuras, perseguindo possíveis conexões entre os alelos protetores do álcool e condições que não têm nenhuma ligação aparente com o consumo de álcool.

“Compreender os mecanismos subjacentes a estes efeitos pode ter implicações nos tratamentos e na medicina preventiva”, observou Sanchez-Roige.