A edição do gene CRISPR-Cas9 foi considerada segura e amplamente eficaz no tratamento de uma forma de cegueira hereditária em um grupo de pacientes que, pela primeira vez, incluía crianças. Em um ensaio clínico multi-site chamado BRILLIANCE que incluiu pesquisadores da Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia e do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP), 14 pessoas – incluindo duas crianças menores de 17 anos – com Amaurose Congênita de Leber (LCA), uma forma de cegueira resultante de mutações no gene CEO290 , recebeu uma única injeção cirúrgica de um agente de edição genética. Desses 14, quase metade relatou melhorias mensuráveis ??na visão, incluindo as duas crianças, de acordo com o estudo, publicado hoje no New England Journal of Medicine (NEJM) .

“Nossos pacientes são as primeiras crianças com cegueira congênita a serem tratadas com edição genética, o que melhorou significativamente sua capacidade de ver coisas como a luz do dia. Nossa esperança é que o estudo abra caminho para tratamentos de crianças mais novas com condições semelhantes e melhorias adicionais na visão”, disse Tomas S. Aleman, MD, Irene Heinz-Given e John LaPorte Professor Pesquisador em Oftalmologia na Penn Medicine com o Scheie Eye Institute e oftalmologista pediátrico do CHOP que atuou como investigador principal do local e coautor do estudo. “Este ensaio representa um marco no tratamento de doenças genéticas, em particular da cegueira genética, ao oferecer uma importante alternativa de tratamento, quando as formas tradicionais de terapia genética, como o aumento genético, não são uma opção.”

Os pesquisadores usaram uma série de medidas para testar se o procedimento melhorou a visão, incluindo uma que testa o quão brilhante um flash precisa ser para ser detectado (teste de estímulo de campo completo adaptado ao escuro) e outra medida por participantes que se movem através de um labirinto físico. (navegação de função visual). No final, 11 pacientes apresentaram melhora em pelo menos uma medida, enquanto seis apresentaram melhora em duas ou mais. Melhorias significativas foram observadas em seis pacientes na “visão mediada por cone”, referindo-se aos fotorreceptores cônicos na retina que nos permitem perceber as cores.

Não houve eventos de efeitos colaterais relatados no estudo ou quaisquer “toxicidades limitantes da dose” que exigiriam a alteração do nível de tratamento. O tratamento, EDIT-101, é fabricado pela Editas Medicine Inc., que ajudou a financiar o estudo.

O CHOP e a Penn Medicine serviram como local de estudo para a parte pediátrica do estudo, enquanto o principal investigador principal foi Eric Pierce, MD, PhD, do Mass Eye and Ear, membro do sistema de saúde Mass General Brigham. O outro site que participou foi o Casey Eye Institute da Oregon Health & Science University, sob a liderança de Mark Pennesi, MD, PhD.

Além do financiamento da Editas, a pesquisa foi apoiada pelo National Institutes of Health (P30 EY014104, P30 EY010572), pelo Malcolm M. Marquis MD Endowed Fund for Innovation e por doações irrestritas da Research to Prevent Blindness to Casey Eye Instituto e o Instituto Scheie Eye. Apoio adicional foi fornecido por Irene Heinz Given e John La Porte Given Endowment e Hope for Vision.