A doença de Hirschsprung é uma condição rara em que faltam algumas células nervosas no intestino grosso. Isso significa que o intestino não se contrai e não consegue movimentar as fezes, o que significa que pode ficar bloqueado. Isso pode causar prisão de ventre e às vezes levar a uma infecção intestinal grave chamada enterocolite.  

Cerca de 1 em cada 5.000 bebês nascem com a doença de Hirschsprung. A condição geralmente é detectada logo após o nascimento e tratada com cirurgia o mais rápido possível. No entanto, os pacientes frequentemente sofrem sintomas debilitantes e duradouros, sendo frequentemente necessários vários procedimentos cirúrgicos. 

Opções alternativas de tratamento são, portanto, cruciais. Uma opção que tem sido explorada pelos investigadores envolve a utilização de terapia com células estaminais para gerar precursores de células nervosas, que depois produzem os nervos que faltam no intestino das pessoas com doença de Hirschsprung após o transplante. Isto, por sua vez, deve melhorar a funcionalidade do intestino.

No entanto, este procedimento não foi realizado até agora em tecidos humanos de pessoas com doença de Hirschsprung. 

A pesquisa, publicada no Gut e financiada pelo Medical Research Council , é um esforço colaborativo entre pesquisadores da UCL e da Universidade de Sheffield, iniciado em 2017.

Pesquisadores da Universidade de Sheffield se concentraram na produção e análise de precursores nervosos a partir de células-tronco. Estes foram então enviados para a equipe da UCL, que preparou o tecido intestinal do paciente, realizou o transplante e manutenção do tecido e depois testou a função dos segmentos de tecido.

O estudo envolveu a coleta de amostras de tecidos doadas por pacientes GOSH com doença de Hirschsprung como parte de seu tratamento de rotina, que foram então cultivadas em laboratório. As amostras foram então transplantadas com precursores de células nervosas derivadas de células-tronco, que então se desenvolveram em células nervosas cruciais dentro do tecido intestinal.

É importante ressaltar que as amostras de intestino transplantadas mostraram maior capacidade de contração em comparação com o tecido de controle, sugerindo melhor funcionalidade do intestino naqueles com a doença.

O investigador principal, Dr. Conor McCann (Instituto de Saúde Infantil UCL Great Ormond Street), disse: “Este estudo é um verdadeiro avanço em nosso trabalho de terapia celular para a doença de Hirschsprung. Isto realmente mostra o benefício de reunir a experiência de diferentes grupos, o que, esperamos, beneficiará crianças e adultos que vivem com a doença de Hirschsprung no futuro.”

Dr. Anestis Tsakiridis, investigador principal da Universidade de Sheffield, disse: “Esta tem sido uma colaboração fantástica, liderada por dois talentosos cientistas em início de carreira, Dr. Ben Jevans e Fay Cooper. Nossas descobertas lançaram as bases para o desenvolvimento futuro de uma terapia celular contra a doença de Hirschsprung e continuaremos nossos esforços para trazer isso para a clínica nos próximos anos”.

Os resultados deste estudo demonstram pela primeira vez o potencial da terapia com células-tronco para melhorar a funcionalidade do intestino naqueles com doença de Hirschsprung, o que, por sua vez, poderia levar à melhora dos sintomas e melhores resultados para os indivíduos com a doença.  

Os investigadores irão agora candidatar-se a mais financiamento para ensaios clínicos para desenvolver este tratamento.