Cientistas identificaram uma variante de sequência no gene CCDC201 que, quando herdada de ambos os pais homozigotos, causa menopausa em média nove anos antes.

A genética deCODE e colaboradores da Islândia, Dinamarca, Reino Unido e Noruega publicaram um estudo na Nature Genetics hoje revelando um genótipo raro com impacto significativo na saúde das mulheres .

A idade da menopausa afeta significativamente a fertilidade e o risco de doenças. Esta pesquisa se concentrou em modelos recessivos, ou em indivíduos com duas cópias de uma variante de sequência de sequência chamada homozigotos, que são menos comumente estudados do que o modelo aditivo, que depende principalmente de indivíduos portadores de uma cópia de uma variante de sequência, especialmente quando esta é rara.

Ao analisar dados de mais de 174.000 mulheres na Islândia, Dinamarca, Reino Unido e Noruega, os pesquisadores descobriram uma variante de stop gain que leva a uma mudança de Arginina na posição 162 para Terminação no gene CCDC201, o que afeta drasticamente a OMA.

O gene CCDC201, identificado em humanos como um gene codificador de proteínas apenas em 2022, desde então demonstrou ser altamente expresso em óvulos, e este estudo demonstra que sua perda completa de função impacta significativamente a saúde reprodutiva feminina.

Mulheres portadoras de duas cópias dessa variante, chamadas de homozigotas, experimentam a menopausa em média nove anos antes do que as não portadoras. Esse genótipo homozigoto é encontrado em aproximadamente 1 em cada 10.000 mulheres de ascendência do norte da Europa, levando à insuficiência ovariana primária, definida como idade na menopausa antes dos 40 anos, em quase metade das portadoras. Consequentemente, mulheres com esse genótipo têm menos filhos e têm filhos muito raramente após os 30 anos.

Esta descoberta destaca a importância de considerar vários modelos genéticos na compreensão de doenças como a insuficiência ovariana primária.

O estudo ressalta os benefícios potenciais do aconselhamento genético para mulheres com esse genótipo específico. O diagnóstico precoce permite escolhas reprodutivas informadas e o gerenciamento de sintomas associados à menopausa precoce.