Pesquisadores do Karolinska Institutet e da Maastricht University

A pesquisa foi publicada nesta segunda-feira  (2) na Nature Communications .

Os futuros pais que correm o risco de ter um filho com uma condição hereditária séria ou abortos espontâneos repetidos devido a anormalidades cromossômicas podem optar pelo teste genético pré-implantação (PGT), também conhecido como seleção de embriões. É um tratamento de fertilização in vitro no qual os embriões são examinados quanto a anormalidades genéticas conhecidas , e apenas os embriões sem a anormalidade são colocados no útero.

Liderados pelo geneticista Masoud Zamani Esteki, um pesquisador afiliado ao Departamento de Ciência Clínica, Intervenção e Tecnologia, Karolinska Institutet, pesquisadores da Maastricht UMC+ desenvolveram uma técnica que pode analisar o genoma inteiro —todos os genes e cromossomos—em um único teste. Isso significa que qualquer condição hereditária para a qual se busca ajuda agora pode ser detectada de forma mais rápida e eficaz.

Anormalidades genéticas podem ocorrer em diferentes lugares. Por exemplo, uma mudança em um único gene pode aumentar o risco de câncer de mama hereditário, enquanto uma anormalidade cromossômica pode levar a abortos espontâneos repetidos porque os embriões não são viáveis.

Anteriormente, eram necessários testes diferentes para detectar diferentes tipos de anormalidades, o que significava que cada casal precisava passar por um exame genético separado para decidir qual teste usar.

Com o novo teste , que pode detectar todos os tipos conhecidos de anormalidades, o procedimento preliminar é o mesmo para todos e muito mais rápido.

"Com os testes disponíveis, só conseguimos examinar partes específicas da informação genética em um embrião. Esta nova técnica mapeia toda a informação genética em um embrião, o que significa que não precisamos desenvolver um teste PGT para cada condição individual.

"Além disso, essa técnica também pode detectar anormalidades genéticas específicas, principalmente aquelas no DNA fora do núcleo da célula (DNA mitocondrial), como na síndrome MELAS", diz Esteki.

Além de mais completa, a nova técnica também é mais precisa que os métodos atuais e revela até os menores erros no material genético.

Esteki explica: "No passado, os futuros pais tinham que esperar muito tempo para o teste se desenvolver e alguns embriões não podiam ser transferidos porque o resultado do PGT não era claro. Agora podemos determinar isso rapidamente e com mais de 99% de certeza, o que significa que mais embriões podem ser considerados para transferência."

A nova técnica está sendo usada agora no Maastricht UMC+, o único centro PGT na Holanda. Espera-se que centros PGT em outros países adotem a técnica.

À medida que a nova tecnologia torna possível examinar todo o material genético, novas possibilidades surgem.

"Em princípio, podemos olhar além da condição para a qual a ajuda é procurada e determinar melhor quais embriões têm a melhor chance de ter sucesso na gravidez e dar à luz uma criança saudável. Como resultado, menos procedimentos de colocação seriam necessários", diz Esteki.

Ele enfatiza que uma série de questões éticas devem primeiro ser resolvidas para essas aplicações. Por exemplo, deve haver um acordo sobre quais anormalidades inesperadas temos evidências sólidas, de modo que não selecionamos embriões para transferência e quais podem ser considerados variação genética normal. Portanto, tanto a consideração ética quanto novos dados são necessários para definir essas diretrizes na clínica.