A fibrose cística é uma doença genética que afeta cerca de 40.000 americanos. A doença é causada por uma mutação no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) do paciente, que desequilibra o equilíbrio de sais e fluidos dentro e fora das células do corpo. Como resultado, o muco, os sucos digestivos e outros fluidos corporais do paciente tornam-se espessos e pegajosos, danificando seus órgãos. O impacto progressivo nos pulmões do paciente acaba sendo fatal.

Mas, de acordo com os especialistas em tratamento pulmonar da Johns Hopkins, Noah Lechtzin e Peter Mogayzel , décadas de ensaios clínicos melhoraram drasticamente a expectativa de vida e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística, ou FC.

"A FC tem sido uma história de sucesso incrível", afirma Lechtzin, diretora do Programa de Fibrose Cística Adulta da Johns Hopkins . "Atendia pacientes com FC quando cursava pediatria como estudante de medicina, mas não havia realmente nenhum profissional de saúde adulto para falar sobre isso, porque os pacientes não viviam além da infância. ... Com o passar dos anos, as coisas mudaram completamente, a ponto de agora os pacientes viverem muito, muito mais. Agora, há mais adultos com FC do que pacientes pediátricos."

Nesta terça-feira (20), o Escritório de Ensaios Clínicos da Johns Hopkins Medicine e o Instituto Johns Hopkins de Pesquisa Clínica e Translacional celebrarão o Dia dos Ensaios Clínicos , destacando o papel fundamental dos ensaios clínicos no avanço da pesquisa e do tratamento médico para a fibrose cística e inúmeras outras condições e doenças. O Dia dos Ensaios Clínicos é uma oportunidade para reconhecer as contribuições dos pesquisadores clínicos, membros da equipe de pesquisa clínica e pacientes participantes que tornam esse trabalho possível.

Neste mês, há quase 23.000 ensaios clínicos recrutando pacientes nos Estados Unidos, com a Johns Hopkins buscando ativamente voluntários para mais de 1.000 . Esses ensaios testam uma ampla gama de novos medicamentos, vacinas e dispositivos médicos, oferecendo esperança renovada a quem sofre de doenças.

Hopkins está atualmente participando de 19 estudos clínicos relacionados à fibrose cística, um distúrbio identificado pela primeira vez em 1938 por Dorothy Anderson, ex-aluna da Faculdade de Medicina Johns Hopkins. Na época, o diagnóstico veio acompanhado de uma expectativa de vida de dois anos. Agora, menos de um século depois, o paciente vive, em média, até os 61 anos.

Como o único centro de fibrose cística em Maryland, o Hospital Johns Hopkins atende aproximadamente 400 adultos e 200 crianças com a doença. Além de fornecer atendimento e treinamento para a próxima geração de especialistas em fibrose cística, o hospital participou de centenas de ensaios clínicos relevantes.

"Os ensaios clínicos são vitais", diz Mogayzel, que atua como diretor do Centro de Fibrose Cística Johns Hopkins desde 2002. "Quero dizer, esta é a única maneira de curar a fibrose cística."

Tratamentos médicos devem ser testados em ensaios clínicos antes de serem aprovados para uso público pela FDA. Além de determinar a eficácia e a segurança, esses ensaios oferecem insights cruciais sobre como o tratamento deve ser implementado, como, por exemplo, a variação dos resultados entre diferentes populações.

Como um dos sete membros fundadores da Rede de Desenvolvimento Terapêutico da Fundação de Fibrose Cística, o Hospital Johns Hopkins é regularmente convidado a participar de ensaios clínicos multicêntricos.

Alguns desses ensaios são meramente observacionais, com os participantes preenchendo questionários e realizando exames de sangue ocasionais. Outros exigem um envolvimento mais intenso. Testar terapias totalmente novas frequentemente exige internação, enquanto medicamentos em desenvolvimento mais avançado exigem compromissos de longo prazo. O financiamento para esses ensaios vem principalmente de empresas farmacêuticas, embora Hopkins também receba contribuições significativas de fundações sem fins lucrativos, dos Institutos Nacionais de Saúde e da FDA.

Segundo Lechtzin, a transformação mais drástica dos últimos 15 anos ocorreu durante os ensaios clínicos com o modulador de CFTR "Trikafta". Os moduladores de CFTR ajudam a corrigir o mau funcionamento das proteínas produzidas pelo gene CFTR mutado, diminuindo a quantidade de muco e fluido nos órgãos do paciente.

"Foi algo que eu nunca tinha visto", lembra Lechtzin. "[Os pacientes] chegavam e diziam: 'Tossi o dia todo a vida inteira e, de repente, não tossi mais. Agora entendo como é respirar normalmente.'"

Mas, apesar de décadas de avanços transformadores, o tratamento da fibrose cística ainda tem um longo caminho a percorrer. Os moduladores do CFTR funcionam apenas para aqueles com mutações específicas. Para os 10% a 15% restantes dos pacientes com fibrose cística, os medicamentos são ineficazes ou causam efeitos colaterais graves.

Mogayzel acredita que, para realmente curar a fibrose cística, os médicos devem recorrer à terapia genética. O gene que causa a fibrose cística foi identificado em 1989. A correção permanente desse gene exigirá avanços na ciência genética. Também exigirá mais ensaios clínicos.

"A cura é conseguir um gene CFTR que funcione, seja substituindo o gene que já existe por um novo ou corrigindo o gene", diz ele. "Ainda faltam alguns anos, mas, a menos que as pessoas participem, não há como chegar lá."