Um estudo internacional liderado por pesquisadores da Universidade de Cambridge descobriu que o autismo diagnosticado na primeira infância tem um perfil genético e de desenvolvimento diferente do autismo diagnosticado no final da infância em diante.

Os cientistas dizem que as descobertas desafiam a antiga suposição de que o autismo é uma condição única com uma causa subjacente unificada.

Publicado na  Nature , o estudo analisou dados comportamentais da infância e adolescência no Reino Unido e na Austrália, além de dados genéticos de mais de 45.000 indivíduos autistas em vários grupos grandes na Europa e nos EUA.

Cientistas do Departamento de Psiquiatria de Cambridge descobriram que crianças diagnosticadas como autistas mais cedo na vida (geralmente antes dos seis anos de idade) tinham maior probabilidade de apresentar dificuldades comportamentais desde a infância, como problemas de interação social.

No entanto, aqueles diagnosticados com autismo mais tarde na vida (no final da infância ou depois) eram mais propensos a apresentar dificuldades sociais e comportamentais durante a adolescência. Também apresentavam maior probabilidade de desenvolver problemas de saúde mental, como depressão.

A equipe então relacionou os dados genéticos à idade do diagnóstico entre pessoas autistas. Eles descobriram que os perfis genéticos subjacentes diferiam entre aqueles diagnosticados com autismo mais cedo e mais tarde na vida, com apenas uma sobreposição modesta.  

Na verdade, o perfil genético médio do autismo diagnosticado posteriormente é mais próximo do TDAH, bem como de condições de saúde mental como depressão e TEPT, do que do autismo diagnosticado na primeira infância.

Os autores do estudo ressaltam que a falta de apoio na primeira infância também terá um papel no aumento do risco de problemas de saúde mental no grupo diagnosticado posteriormente, por exemplo, por ser mais vulnerável ao bullying antes do diagnóstico.

No entanto, os cientistas dizem que a maior sobreposição genética entre o autismo diagnosticado posteriormente e certos transtornos psiquiátricos sugere que pode haver alguns fatores genéticos que aumentam parcialmente o risco de problemas de saúde mental entre aqueles diagnosticados com autismo mais tarde na vida.

“Descobrimos que, em média, indivíduos diagnosticados com autismo mais cedo e mais tarde na vida seguem diferentes caminhos de desenvolvimento e, surpreendentemente, têm diferentes perfis genéticos subjacentes”, disse o autor principal Xinhe Zhang, da Universidade de Cambridge.

Nossas descobertas sugerem que o momento do diagnóstico de autismo reflete mais do que apenas diferenças no acesso a cuidados de saúde ou na conscientização, por mais importantes que sejam. No entanto, é importante observar que essas são diferenças médias em um gradiente, portanto, autismo diagnosticado mais cedo ou mais tarde não são termos diagnósticos válidos.

O estudo analisou fatores "poligênicos": conjuntos de milhares de variantes genéticas que, coletivamente, podem moldar características específicas. A equipe descobriu que fatores poligênicos comumente hereditários explicam cerca de 11% da variação na idade no momento do diagnóstico de autismo.

“O termo 'autismo' provavelmente descreve múltiplas condições”, disse o autor sênior, Dr. Varun Warrier, do Departamento de Psiquiatria de Cambridge. “Pela primeira vez, descobrimos que o autismo diagnosticado precocemente e tardiamente apresenta diferentes perfis biológicos e de desenvolvimento subjacentes.”

“Um próximo passo importante será entender a complexa interação entre genética e fatores sociais que levam a piores resultados de saúde mental entre indivíduos autistas diagnosticados posteriormente.”

Este estudo tem implicações na forma como o autismo é conceituado, estudado e apoiado, afirma a equipe de pesquisa. Ele sugere que a variação genética e do desenvolvimento contribui para quando e como os traços autistas se manifestam e por que alguns indivíduos são diagnosticados apenas mais tarde na vida.

“Algumas influências genéticas predispõem as pessoas a apresentar traços de autismo desde muito jovens, que podem ser identificados mais facilmente, levando a um diagnóstico mais precoce”, acrescentou Warrier. “Para outras, as influências genéticas podem alterar quais características do autismo surgem e quando. Algumas dessas crianças podem ter características que não são percebidas pelos pais ou cuidadores até que causem sofrimento significativo no final da infância ou na adolescência.”

“Compreender como as características do autismo surgem não apenas na primeira infância, mas também mais tarde na infância e na adolescência, pode nos ajudar a reconhecer, diagnosticar e dar suporte a pessoas autistas de todas as idades.”