Uma nova estrutura estatística desenvolvida por pesquisadores da Escola de Saúde Pública Johns Hopkins Bloomberg , da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins e da Kaiser Permanente do Norte da Califórnia oferece uma melhor compreensão de como a genética e o ambiente contribuem para o risco de autismo.

Estudos genéticos em larga escala levaram ao desenvolvimento de escores de risco genético que estimam a predisposição de uma pessoa a doenças e condições de saúde com base em seus perfis de DNA. A nova estrutura permite que pesquisadores e clínicos analisem esses escores usando dados familiares e caracterizem o risco de condições como autismo e outros distúrbios do desenvolvimento em crianças, com base em seu próprio DNA, fatores parentais e influências ambientais, como dieta e estilo de vida maternos.

Para o estudo, publicado em 2 de junho na Nature Genetics , os pesquisadores analisaram mais de 18.000 trios caso-pais — crianças autistas e seus pais — em diversas populações ancestrais no consórcio Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge e no Genes and Environment Autism Research Study.

"Essa nova estrutura nos permitiu obter novas perspectivas sobre a complexa interação entre genes e ambiente em condições de desenvolvimento como o autismo e tem importantes implicações futuras para a descoberta de fatores de risco e biomarcadores usando dados coletados de crianças, pais e famílias", afirma o autor sênior Nilanjan Chatterjee , Professor Distinto Bloomberg de Bioestatística e Epidemiologia Genética na Universidade Johns Hopkins, com nomeações no Departamento de Bioestatística da Escola Bloomberg e no Departamento de Oncologia da Faculdade de Medicina.

Os pesquisadores esperam que sua estrutura forneça a base para novos tipos de estudos e análises, utilizando dados familiares, para melhor compreender a base genética e as interações gene-ambiente em condições de desenvolvimento como o autismo. Eles planejam expandir esses métodos para analisar dados de estruturas familiares mais amplas, incluindo conjuntos extensos de parentes, e unificar os resultados desses estudos familiares com estudos populacionais mais amplos de indivíduos não aparentados.

A baixa precisão do escore genético existente para prever o risco de autismo em populações não europeias destaca a necessidade de mais coleta e curadoria de dados de diversas populações, especialmente indivíduos de ascendência africana, para desenvolver escores genéticos atualizados para o autismo que possam ser aplicados de forma mais universal. Os pesquisadores estão iniciando esforços para compilar dados existentes de diversas populações a fim de desenvolver escores genéticos para crianças e adultos separadamente, para prever várias condições de saúde, fatores de estilo de vida e biomarcadores. Esses escores podem ser aplicados a estudos genéticos de grande escala sobre autismo e outras condições de desenvolvimento para testar novas hipóteses sobre os papéis dos genes e do ambiente.

Os pesquisadores observam que, embora as descobertas que relacionam a suscetibilidade genética materna a certas características não relacionadas ao autismo com o risco de autismo sejam convincentes, o desenho do estudo pode introduzir vieses que poderiam influenciar os resultados, e esses resultados precisam ser validados posteriormente usando desenhos de estudo alternativos.