Novas pesquisas identificaram uma mutação genanãtica ligada a um tipo de glaucoma, conhecido como glaucoma prima¡rio de a¢ngulo fechado (PACG), que poderia abrir novos caminhos para a detecção e tratamento precoces da doena§a.

No estudo, publicado na PLOS Genetics , pesquisadores da Universidade Queen Mary de Londres, o UCL Institute of Ophthalmology e Moorfields Eye Hospital estudaram a genanãtica de uma familia caucasiana com uma forte história familiar de PACG para identificar possa­veis genes causadores de doenças .

A equipe de pesquisa encontrou mutações no gene Spermatoggenesis Associated Protein 13, ou SPATA13, causou PACG na familia de sete gerações. Eles também foram capazes de identificar outras mutações no gene SPATA13 vinculado ao PACG em outra familia e indivíduos com a doena§a.

Investigações posteriores descobriram que o gene SPATA13 também era altamente expresso nas partes do olho afetadas pela doena§a, confirmando os resultados dos estudos genanãticos.

O glaucoma éa causa mais comum de cegueira irreversa­vel em todo o mundo, afetando quase 80 milhões de pessoas. O PACG éresponsável por cerca de 50% da cegueira por glaucoma em todo o mundo, mas atéagora as mutações genanãticas precisas que causam a doença eram desconhecidas.

O estudo fornece a primeira evidência de que o gene SPATA13 éum dos principais genes envolvidos na doença ocular, e os resultados ajudara£o os pesquisadores a identificar outros genes implicados no desenvolvimento de PACG.

Ahmad Waseem, professor de biologia oral celular e molecular da Queen Mary, disse: "O glaucoma prima¡rio de fechamento do a¢ngulo éuma forma mais rara de glaucoma, que pode ser assintoma¡tica, mas causa cegueira saºbita, resultando em um enorme fardo para os servia§os de saúde e a economia nacional". Um estudo inovador identifica a primeira causa genanãtica da doena§a, que levara¡ os pesquisadores a desenvolver novos manãtodos de triagem e tratamento e também ajudara¡ a revelar outros genes envolvidos nesse caminho da doença ".

O professor Paul Foster, professor de epidemiologia oftalmola³gica e estudos de glaucoma do Instituto de Oftalmologia da UCL, disse: "a‰ a primeira vez que conseguimos rastrear a transmissão dessa importante causa de cegueira por meio de uma familia e identificar uma causa biológica subjacente. mecanismo. Isso nos ajudara¡ a identificar as pessoas em risco com maior certeza do que nunca. Ao entender os mecanismos celulares em funcionamento nesta doena§a, pode nos ajudar a desenvolver tratamentos novos e mais eficazes ".