Muitas condições reuma¡ticas se desenvolvem lentamente e inicialmente apresentam artrite inflamata³ria como o primeiro sinal de que algo estãoerrado. O problema com essa similaridade éa dificuldade de os clínicos diferenciarem uma condição de outra nos esta¡gios iniciais do processo da doena§a.

Rachel Knevel e colegas do Brigham and Women's Hospital em Boston e da Universidade de Leiden, na Holanda, desenvolveram um algoritmo baseado em genes chamado G-PROB, um acra´nimo que significa ferramenta de probabilidade genanãtica. O novo diagnóstico permitiu a  equipe discriminar entre gota, laºpus, artrite reumata³ide , artrite psoria¡tica e espondiloartropatia.

Relatando na Science Translational Medicine , Knevel e sua equipe descrevem a nova ferramenta de diagnóstico e observam que ela combina os dados genanãticos de um paciente com as pontuações genanãticas de risco. Essa abordagem de cano duplo permitiu que eles entendessem o diagnóstico mais prova¡vel entre as cinco doenças reuma¡ticas.

A equipe usou o G-PROB com cerca de 1.700 pacientes cujos dados genanãticos e clínicos estavam acessa­veis nos biobancos eMERGE ou Partners. Cada paciente foi diagnosticado com pelo menos um tipo de doença reuma¡tica ou apresentou artrite inflamata³ria precoce em sua primeira visita a um ambulata³rio. A nova abordagem, de acordo com Knevel e sua equipe, permitiu que eles confiassem nas informações do gena³tipo para fazer diagnósticos precoces precoces de doenças reuma¡ticas .

"Os dados genanãticos preexistentes podem ser considerados parte da história médica de um paciente , dado seu potencial para melhorar a medicina de precisão no ambulata³rio moderno", escreveram Knevel e seus colaboradores na revista.

Testando sua nova plataforma nessa grande coleção de amostras genanãticas dos pacientes, a equipe conseguiu descartar pelo menos uma doença em todos os pacientes, identificar um diagnóstico prova¡vel em 45% dos pacientes e capturar diagnósticos clínicos incorretos em 35% dos casos. .

A adição de ca¡lculos de pontuação de risco genanãtico aos dados clínicos melhorou a precisão do diagnóstico do G-PROB para 51%, em comparação com 39% resultante da interpretação dos dados clínicos .

As doenças reuma¡ticas compreendem um amplo espectro de distúrbios, e um mal-entendido sobre o que são ainda éobscurecido pelo termo "reumatismo", desatualizado, mas ainda comumente usado, o que significa dor nas articulações. Os médicos dizem que as condições reuma¡ticas não incluem apenas aquelas que causam dor nas articulações, mas também distúrbios auto-imunes - as doenças inflamata³rias tipificadas pelas células e protea­nas do revestimento de revestimento - que combatem tudo, desde as articulações a  pele e órgãos vitais.

O Colanãgio Americano de Reumatologia observa que, embora a maioria das pessoas pense nas doenças reuma¡ticas como raras, os distúrbios são notavelmente comuns em toda a população dos EUA.

Estima-se que um em cada quatro adultos nos Estados Unidos tenha sido diagnosticado com artrite ou outra condição reuma¡tica. Os Centros de Controle e Prevenção de Doena§as previram que o número de pessoas afetadas continuara¡ a aumentar. Em 2040, de acordo com o CDC, uma vasta faixa da população - aproximadamente 78 milhões de adultos - tera¡ sido diagnosticada com uma doença reuma¡tica.

Entre os distúrbios reuma¡ticos, a osteoartrite éa mais comum, afetando cerca de 26 milhões de adultos nos Estados Unidos, seguida pela fibromialgia, que estima-se que afecta cerca de 10 milhões de pessoas, e a gota, que afeta 8,3 milhões.

Embora os distúrbios auto-imunes sejam considerados raros, eles afetam uma parcela significativa da população - cerca de 1,3 milha£o de adultos nos EUA foram diagnosticados com artrite reumata³ide e entre 200.000 e 300.000 tem laºpus, mostram dados do American College of Rheumatology.

Knevel e colegas, enquanto isso, tera£o que refinar ainda mais a precisão do algoritmo antes de estar pronto para uso amplo em centros de tratamento ambulatorial. No entanto, eles foram capazes de demonstrar que os dados genota­picos podem ajudar no diagnóstico individual, discriminando profundamente as condições reuma¡ticas relacionadas, mas profundamente diferentes.