Saúde

Movendo a diagose das doenças reumáticas para a era da medicina de precisão
O novo diagnóstico permitiu à equipe discriminar entre gota, lúpus, artrite reumatóide , artrite psoriática e espondiloartropatia.
Por Delthia Ricks - 01/07/2020

Domínio público

Muitas condições reumáticas se desenvolvem lentamente e inicialmente apresentam artrite inflamatória como o primeiro sinal de que algo está errado. O problema com essa similaridade é a dificuldade de os clínicos diferenciarem uma condição de outra nos estágios iniciais do processo da doença.

Rachel Knevel e colegas do Brigham and Women's Hospital em Boston e da Universidade de Leiden, na Holanda, desenvolveram um algoritmo baseado em genes chamado G-PROB, um acrônimo que significa ferramenta de probabilidade genética. O novo diagnóstico permitiu à equipe discriminar entre gota, lúpus, artrite reumatóide , artrite psoriática e espondiloartropatia.

Relatando na Science Translational Medicine , Knevel e sua equipe descrevem a nova ferramenta de diagnóstico e observam que ela combina os dados genéticos de um paciente com as pontuações genéticas de risco. Essa abordagem de cano duplo permitiu que eles entendessem o diagnóstico mais provável entre as cinco doenças reumáticas.

A equipe usou o G-PROB com cerca de 1.700 pacientes cujos dados genéticos e clínicos estavam acessíveis nos biobancos eMERGE ou Partners. Cada paciente foi diagnosticado com pelo menos um tipo de doença reumática ou apresentou artrite inflamatória precoce em sua primeira visita a um ambulatório. A nova abordagem, de acordo com Knevel e sua equipe, permitiu que eles confiassem nas informações do genótipo para fazer diagnósticos precoces precoces de doenças reumáticas .

"Os dados genéticos preexistentes podem ser considerados parte da história médica de um paciente , dado seu potencial para melhorar a medicina de precisão no ambulatório moderno", escreveram Knevel e seus colaboradores na revista.

Testando sua nova plataforma nessa grande coleção de amostras genéticas dos pacientes, a equipe conseguiu descartar pelo menos uma doença em todos os pacientes, identificar um diagnóstico provável em 45% dos pacientes e capturar diagnósticos clínicos incorretos em 35% dos casos. .

A adição de cálculos de pontuação de risco genético aos dados clínicos melhorou a precisão do diagnóstico do G-PROB para 51%, em comparação com 39% resultante da interpretação dos dados clínicos .

As doenças reumáticas compreendem um amplo espectro de distúrbios, e um mal-entendido sobre o que são ainda é obscurecido pelo termo "reumatismo", desatualizado, mas ainda comumente usado, o que significa dor nas articulações. Os médicos dizem que as condições reumáticas não incluem apenas aquelas que causam dor nas articulações, mas também distúrbios auto-imunes - as doenças inflamatórias tipificadas pelas células e proteínas do revestimento de revestimento - que combatem tudo, desde as articulações à pele e órgãos vitais.

O Colégio Americano de Reumatologia observa que, embora a maioria das pessoas pense nas doenças reumáticas como raras, os distúrbios são notavelmente comuns em toda a população dos EUA.

Estima-se que um em cada quatro adultos nos Estados Unidos tenha sido diagnosticado com artrite ou outra condição reumática. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças previram que o número de pessoas afetadas continuará a aumentar. Em 2040, de acordo com o CDC, uma vasta faixa da população - aproximadamente 78 milhões de adultos - terá sido diagnosticada com uma doença reumática.

Entre os distúrbios reumáticos, a osteoartrite é a mais comum, afetando cerca de 26 milhões de adultos nos Estados Unidos, seguida pela fibromialgia, que estima-se que afecta cerca de 10 milhões de pessoas, e a gota, que afeta 8,3 milhões.

Embora os distúrbios auto-imunes sejam considerados raros, eles afetam uma parcela significativa da população - cerca de 1,3 milhão de adultos nos EUA foram diagnosticados com artrite reumatóide e entre 200.000 e 300.000 têm lúpus, mostram dados do American College of Rheumatology.

Knevel e colegas, enquanto isso, terão que refinar ainda mais a precisão do algoritmo antes de estar pronto para uso amplo em centros de tratamento ambulatorial. No entanto, eles foram capazes de demonstrar que os dados genotípicos podem ajudar no diagnóstico individual, discriminando profundamente as condições reumáticas relacionadas, mas profundamente diferentes.

 

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