A presença de um número anormal de cromossomos no perfil genanãtico de embriaµes em esta¡gio inicial pode ser muito mais comum e potencialmente menos ameaa§adora durante o desenvolvimento humano normal do que se pensa atualmente, de acordo com uma nova pesquisa realizada por bia³logos da Universidade Johns Hopkins. As descobertas podem ter implicações cla­nicas significativas no campo da fertilização in vitro, onde ainda se debate sobre a eficácia do implante de embriaµes com células que apresentam cromossomos muito poucos ou muitos - um estado chamado "aneuploidia".

Atérecentemente, esses embriaµes com aneuploidia eram destrua­dos durante o processo ta­pico de fertilização in vitro. Mas os pesquisadores descobriram que oito em cada dez embriaµes potencialmente sauda¡veis ​​estudados continham essas anormalidades. Atéembriaµes com perfis de "mosaico", que apresentam células normais e aneuploides, são frequentemente rotulados como totalmente anormais e descartados. Mas os pesquisadores tem se esforçado para determinar qual porcentagem de embriaµes apresenta aneuploidia em mosaico ou suas consequaªncias para o desenvolvimento.

"Os médicos lutaram com a decisão de transferir embriaµes com aneuploidia em mosaico quando não háoutros embriaµes dispona­veis", disse Rajiv McCoy , professor de biologia e autor saªnior do estudo, publicado quarta-feira na Genome Research . "Nos últimos anos, alguns implantaram esses embriaµes e relataram nascimentos sauda¡veis, indicando que os embriaµes podem ter resiliencia ou autocorreção do mosaicismo".

Aluno de pós-graduação, Departamento de Biologia

Estudos anteriores relataram algo entre 4% e 90% dos embriaµes humanos com contagem de cromossomos em mosaico. Uma gama tão ampla éo resultado de pesquisas discrepantes usando a triagem mais prevalente na fertilização in vitro chamada "teste genanãtico pré-implantação", ou PGT. O manãtodo utiliza uma bia³psia para retirar apenas cinco células da camada externa de um embria£o, que se tornara¡ a placenta, para determinar se énormal ou anormal e se éimplantado ou descartado.

Essa abordagem provocou debate porque pressupaµe que uma bia³psia érepresentativa "do embria£o como um todo e preditiva de seus resultados no desenvolvimento", afirma o artigo.

"O que descobrimos éque o mosaicismo de baixonívelécomum", disse Margaret R. Starostik, uma estudante de graduação do Departamento de Biologia e principal autora do estudo. "Pode ser um fena³tipo normal".

Ao contra¡rio do pequeno instanta¢neo obtido pelo PGT, o laboratório de McCoy aplicou uma nova técnica estata­stica para sondar um conjunto de dados existente muito mais extenso, compreendendo o seqa¼enciamento de RNA de canãlula única de 74 embriaµes. O processo "fornece um censo de aneuploidia em todo o embria£o durante o desenvolvimento inicial e quantifica parametros do mosaicismo cromossa´mico que se mostraram ilusãorios em estudos baseados em bia³psia", afirma o artigo.

O resultado: 80% dos embriaµes estudados continham pelo menos uma canãlula aneupla³ide em todos os tipos de células e esta¡gios de desenvolvimento. Além disso, os resultados mostram que as taxas de aneuploidia são semelhantes entre os diferentes tipos de células de embriaµes iniciais, mas que diferenças podem surgir durante os esta¡gios mais avana§ados do desenvolvimento.

"Espero que possamos avana§ar do debate sobre se o mosaicismo écomum ou não, para entender quais são as caracteri­sticas do mosaicismo que estãoassociadas a resultados bons ou ruins na gravidez", disse McCoy. Atualmente, seu laboratório estãodesenvolvendo manãtodos para distinguir essas formas de aneuploidia e seus mecanismos de origem usando dados de testes pré-natais.