As mutações genéticas que promovem o crescimento do tipo mais comum de tumores cerebrais em adultos podem ser detectadas e monitoradas com precisão em amostras de sangue usando uma forma aprimorada de biópsia líquida desenvolvida por pesquisadores do Massachusetts General Hospital (MGH) afiliado a Harvard.

Comparando amostras de sangue de pacientes com gliomas com tecidos de biópsia tumoral dos mesmos pacientes, Leonora Balaj, Bob S. Carter e outros investigadores do MGH no Departamento de Neurocirurgia descobriram que um novo teste de sangue digital por reação em cadeia da polimerase (ddPCR) que eles criaram poderia detectar e monitorar com precisão ao longo do tempo duas mutações do gene TERT. As mutações, rotuladas C228T e C250T, são conhecidas por promover o crescimento do câncer e estão presentes em mais de 60 por cento de todos os gliomas e em 80 por cento de todos os gliomas de alto grau, o tipo mais agressivo e com risco de vida.

Sua descoberta, que tem potencial para melhorar substancialmente o diagnóstico e monitoramento de gliomas, foi relatada na revista  Clinical Cancer Research .

Gliomas são tumores da glia, células do sistema nervoso central e periférico que sustentam e protegem os neurônios, as células que transmitem impulsos elétricos.

A biópsia líquida é um método para detectar o câncer, procurando fragmentos de DNA do tumor que circulam no sangue. A técnica mostrou ser sensível na detecção da presença de algumas formas de câncer, mas os tumores cerebrais até agora representavam uma barreira formidável.

“A biópsia líquida é particularmente desafiadora em tumores cerebrais porque o DNA mutante é liberado na corrente sanguínea em um nível muito mais baixo do que qualquer outro tipo de tumor”, diz Balaj.

“Ao 'sobrecarregar' nosso ensaio ddPCR com novos avanços técnicos, mostramos pela primeira vez que a mutação mais prevalente em gliomas malignos pode ser detectada no sangue, abrindo um novo cenário para detecção e monitoramento dos tumores”, diz ela.

Os pesquisadores primeiro testaram o desempenho do ensaio ddPCR em tecido tumoral e descobriram que os resultados estavam em perfeita concordância com os resultados de uma avaliação clínica laboratorial independente das mutações TERT nas amostras tumorais.

Eles então examinaram amostras de plasma sanguíneo combinadas com tumores de pacientes e descobriram que o ensaio ddPCR poderia detectar mutações TERT tanto em amostras de MGH quanto em amostras de plasma e tumor semelhantes de colaboradores em outras instituições.

O ensaio ddPCR tem uma sensibilidade geral (capacidade de detectar a presença de um glioma) de 62,5 por cento, o que é uma melhoria dez vezes maior em relação a qualquer ensaio anterior para mutações TERT no sangue para tumores cerebrais, em comparação com o padrão de detecção baseada em tecido de Mutações TERT.

O teste é fácil de usar, rápido e de baixo custo, podendo ser realizado na maioria dos laboratórios, diz Balaj. É importante ressaltar que o teste também pode ser usado para acompanhar o curso da doença. “Prevemos a futura integração de testes como este no tratamento clínico de nossos pacientes com tumores cerebrais”, disse Carter, chefe de neurocirurgia e codiretor do MGH Brain Tumor Center. “Por exemplo, se um paciente tem uma suspeita de massa no exame de ressonância magnética, podemos tirar uma amostra de sangue antes da cirurgia e avaliar a presença da assinatura do tumor no sangue e, em seguida, usar essa assinatura como uma linha de base para monitorar o paciente mais tarde recebe tratamento, tanto para avaliar a resposta ao tratamento quanto para obter uma visão precoce de qualquer potencial recorrência ”.

O objetivo da equipe é expandir esse exame de sangue para poder diferenciar vários tipos de tumores cerebrais.