O teste éfa¡cil de usar, rápido, de baixo custo e pode acompanhar o curso da doena§a

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As mutações genanãticas que promovem o crescimento do tipo mais comum de tumores cerebrais em adultos podem ser detectadas e monitoradas com precisão em amostras de sangue usando uma forma aprimorada de bia³psia laquida desenvolvida por pesquisadores do Massachusetts General Hospital (MGH) afiliado a Harvard.
Comparando amostras de sangue de pacientes com gliomas com tecidos de bia³psia tumoral dos mesmos pacientes, Leonora Balaj, Bob S. Carter e outros investigadores do MGH no Departamento de Neurocirurgia descobriram que um novo teste de sangue digital por reação em cadeia da polimerase (ddPCR) que eles criaram poderia detectar e monitorar com precisão ao longo do tempo duas mutações do gene TERT. As mutações, rotuladas C228T e C250T, são conhecidas por promover o crescimento do câncer e estãopresentes em mais de 60 por cento de todos os gliomas e em 80 por cento de todos os gliomas de alto grau, o tipo mais agressivo e com risco de vida.
Sua descoberta, que tem potencial para melhorar substancialmente o diagnóstico e monitoramento de gliomas, foi relatada na revista Clinical Cancer Research .
Gliomas são tumores da glia, células do sistema nervoso central e perifanãrico que sustentam e protegem os neura´nios, as células que transmitem impulsos elanãtricos.
A bia³psia laquida éum manãtodo para detectar o ca¢ncer, procurando fragmentos de DNA do tumor que circulam no sangue. A técnica mostrou sersensívelna detecção da presença de algumas formas de ca¢ncer, mas os tumores cerebrais atéagora representavam uma barreira formida¡vel.
“… Mostramos pela primeira vez que a mutação mais prevalente em gliomas malignos pode ser detectada no sangue.â€
- Leonora Balaj, Hospital Geral de Massachusetts
“A bia³psia laquida éparticularmente desafiadora em tumores cerebrais porque o DNA mutante éliberado na corrente sanguínea em umnívelmuito mais baixo do que qualquer outro tipo de tumorâ€, diz Balaj.
“Ao 'sobrecarregar' nosso ensaio ddPCR com novos avanços técnicos, mostramos pela primeira vez que a mutação mais prevalente em gliomas malignos pode ser detectada no sangue, abrindo um novo cena¡rio para detecção e monitoramento dos tumoresâ€, diz ela.
Os pesquisadores primeiro testaram o desempenho do ensaio ddPCR em tecido tumoral e descobriram que os resultados estavam em perfeita concorda¢ncia com os resultados de uma avaliação clanica laboratorial independente das mutações TERT nas amostras tumorais.
Eles então examinaram amostras de plasma sanguaneo combinadas com tumores de pacientes e descobriram que o ensaio ddPCR poderia detectar mutações TERT tanto em amostras de MGH quanto em amostras de plasma e tumor semelhantes de colaboradores em outras instituições.
O ensaio ddPCR tem uma sensibilidade geral (capacidade de detectar a presença de um glioma) de 62,5 por cento, o que éuma melhoria dez vezes maior em relação a qualquer ensaio anterior para mutações TERT no sangue para tumores cerebrais, em comparação com o padrãode detecção baseada em tecido de Mutações TERT.
O teste éfa¡cil de usar, rápido e de baixo custo, podendo ser realizado na maioria dos laboratórios, diz Balaj. a‰ importante ressaltar que o teste também pode ser usado para acompanhar o curso da doena§a. “Prevemos a futura integração de testes como este no tratamento clanico de nossos pacientes com tumores cerebraisâ€, disse Carter, chefe de neurocirurgia e codiretor do MGH Brain Tumor Center. “Por exemplo, se um paciente tem uma suspeita de massa no exame de ressonância magnanãtica, podemos tirar uma amostra de sangue antes da cirurgia e avaliar a presença da assinatura do tumor no sangue e, em seguida, usar essa assinatura como uma linha de base para monitorar o paciente mais tarde recebe tratamento, tanto para avaliar a resposta ao tratamento quanto para obter uma visão precoce de qualquer potencial recorraªncia â€.
O objetivo da equipe éexpandir esse exame de sangue para poder diferenciar vários tipos de tumores cerebrais.