Saúde

Os pesquisadores descobriram que as bases genéticas de uma doença de pele no nascimento indicam problemas cardíacos futuros
As descobertas são o exemplo mais recente do laboratório do Dr. Uitto para mostrar que, quando combinada com a análise genética , a pele pode ajudar a prever futuras condições médicas.
Por Thomas Jefferson University - 10/12/2020


Estrutura da pele humana. Crédito: Wikipedia

Nossa pele nos diz quando passamos muito tempo ao sol ou quando o ar seco do inverno sugou muita umidade. Agora, os pesquisadores de Jefferson descobriram que a pele também pode prever problemas não relacionados à barreira protetora.

Uma equipe internacional de pesquisadores liderada por Jouni Uitto, MD, Ph.D., Professor de Dermatologia e Biologia Cutânea, relatou que mutações em um gene conhecido por estar subjacente a uma doença rara da pele também levam a uma doença cardíaca grave. As descobertas são o exemplo mais recente do laboratório do Dr. Uitto para mostrar que, quando combinada com a análise genética , a pele pode ajudar a prever futuras condições médicas.

"Ao examinar a pele dos recém-nascidos, podemos prever o desenvolvimento de uma doença cardíaca devastadora mais tarde na vida", diz o Dr. Uitto. "Esta é a medicina personalizada preditiva no seu melhor."

Os pesquisadores publicaram as descobertas em 10 de dezembro na revista Scientific Reports .

Um renomado especialista em doenças de pele, Dr. Uitto está em uma busca global por mutações em famílias com doenças genéticas de pele por três décadas. Nos últimos cinco anos, ele e sua equipe analisaram mutações em cerca de 1.800 famílias em todo o mundo, em busca dos culpados genéticos por trás de doenças de pele como a epidermólise bolhosa (EB). EB é uma doença grave que torna a pele extraordinariamente frágil. Pacientes com EB podem desenvolver bolhas e feridas de difícil cicatrização ao toque mais leve.

Na nova publicação, os co-autores Hassan Vahidnezhad e Leila Youssefian e um pequeno grupo de pesquisadores examinaram o DNA de mais de 360 ​​pacientes com EB de todo o mundo. Em particular, eles analisaram DNA isolado de amostras de sangue para variantes de sequência em um conjunto de 21 genes conhecidos por abrigar mutações que causam EB. A análise revelou que dois pacientes tinham exatamente a mesma mutação em um gene conhecido como JUP.

Os pacientes apresentavam os mesmos sintomas na primeira infância, incluindo pele muito frágil, pele espessada nas palmas das mãos e na planta dos pés, e queda de cabelo que se estendia até as sobrancelhas e cílios. Mas agora um paciente era um menino de 2,5 anos que apresentava apenas anomalias cutâneas, enquanto o outro era uma mulher de 22 anos que também tinha uma doença cardíaca chamada cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (ARVC).

"Esta é uma doença grave que pode exigir um transplante de coração se o dano for muito grave por causa da insuficiência cardíaca e do ritmo cardíaco acelerado com risco de vida", disse Reginald Ho, MD, cardiologista do departamento de medicina do Sidney Kimmel Medical College, que foi coautor do estudo.

"Isso significa que, com a análise de mutação, você pode prever, ao observar os pacientes com EB no nascimento, se eles terão essa condição cardíaca muito grave mais tarde na vida",

Dr. Uitto.

No ARVC, o tecido rígido e fibroso desloca o músculo cardíaco saudável ao longo do tempo. Como resultado, o coração desenvolve ritmos anormais e fica fraco. Os pacientes com ARVC são vulneráveis ​​a insuficiência cardíaca e morte cardíaca súbita. Na verdade, o ARVC é responsável por até 20% das mortes cardíacas súbitas em pessoas com menos de 30 anos. Muitos requerem um desfibrilador implantável para tratar arritmias potencialmente fatais. Mutações no JUP que causam EB também podem causar rigidez do músculo cardíaco e ARVC.

Embora o menino ainda não tivesse problemas cardíacos, as descobertas genéticas sugerem que ele os desenvolverá no futuro.

"Isso significa que, com a análise de mutação, você pode prever, ao observar os pacientes com EB no nascimento, se eles terão essa condição cardíaca muito grave mais tarde na vida", disse o Dr. Uitto.

“Esses pacientes precisam ser monitorados cuidadosamente quanto a problemas cardíacos ”, acrescenta.

As descobertas se somam a uma série de descobertas que o Dr. Uitto e seus colegas revelaram nos últimos anos em sua busca pelos genes que estão por trás de doenças graves da pele. Em 2019, por exemplo, os pesquisadores descobriram que pacientes com uma doença de pele conhecida como ictiose podem desenvolver problemas de fígado mais tarde na vida que são graves o suficiente para exigir um transplante.

"Estamos procurando identificar novos genes por trás de doenças de pele como EB e ictiose", diz o Dr. Uitto. “Ao observar os sintomas dos pacientes e o histórico familiar, descobrimos algo completamente inesperado”.

"Juntos, esses estudos mostram como a pele pode ajudar a prever problemas médicos graves", diz o Dr. Uitto.

 

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