Saúde

Efeito protetor feminino: pesquisadores de Yale encontram pistas para diferenças sexuais no autismo
Está bem estabelecido que o autismo ocorre com muito mais frequência em meninos do que em meninas, e que as meninas parecem ter uma maior resiliência para desenvolver a condição. Não está claro, entretanto, por que isso acontece.
Por Brita Belli - 18/04/2021


(© stock.adobe.com)

Está bem estabelecido que o autismo ocorre com muito mais frequência em meninos do que em meninas, e que as meninas parecem ter uma maior resiliência para desenvolver a condição. Não está claro, entretanto, por que isso acontece.

Em um novo estudo liderado por Yale, os pesquisadores descobriram que o autismo pode se desenvolver em diferentes regiões do cérebro em meninas do que em meninos e que meninas com autismo têm um número maior de mutações genéticas do que meninos, sugerindo que elas requerem um maior "impacto genético" para desenvolver o transtorno.

As descobertas aparecem na edição de 16 de abril da revista Brain .

“ Sabemos tão pouco sobre como o autismo se desenvolve no cérebro”, disse o Dr. Abha Gupta , professor assistente de pediatria na Escola de Medicina de Yale e principal autor do estudo. “É importante ser capaz de pousar em locais onde a disfunção pode surgir, porque isso nos dá mais tração para onde olhar no cérebro. Precisamos ser precisos sobre isso. ”

Outros membros da equipe de pesquisa incluíram a Dra. Allison Jack, da George Mason University, e o Dr. Kevin Pelphrey, do Brain Institute da University of Virginia (e ex-Yale School of Medicine).

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um transtorno do desenvolvimento que pode interferir na capacidade de interagir, comunicar e aprender. As taxas têm aumentado constantemente - o ASD agora afeta uma em 54 crianças nos Estados Unidos e os meninos têm quatro vezes mais probabilidade de receber um diagnóstico do que as meninas. Mesmo quando controlando fatores importantes - como a tendência dos meninos de “externalizar” os sintomas - a discrepância permanece, disse Gupta.

Uma das razões pelas quais os pesquisadores não sabem mais sobre por que o autismo tende a afetar mais os meninos do que as meninas é o fato de que a maioria dos estudos foi baseada em amostras predominantemente masculinas, disse Gupta.

"A esperança, a visão, é que de alguma forma possamos gerenciar esses efeitos protetores ... e alavancá-los de alguma forma em alvos potenciais para tratamento."

dr. abha gupta

Para este estudo, os pesquisadores estudaram uma amostra equilibrada de meninos e meninas de 8 a 17 anos - incluindo 45 meninas e 47 meninos com autismo, 45 meninas com desenvolvimento típico e 47 meninos com desenvolvimento típico.

Os pesquisadores se concentraram em como os cérebros de jovens com e sem ASD processam o movimento humano. As crianças com autismo não percebem facilmente as pistas sociais e têm dificuldade em ler as reações. Estudos anteriores que se baseavam principalmente em sujeitos do sexo masculino descobriram que uma parte do cérebro chamada sulco temporal superior posterior - que se acredita estar envolvida no processamento de estímulos auditivos e visuais - é ativa na percepção social em crianças típicas, mas menos responsiva para aqueles com ASD.

Usando uma tecnologia de imagem do cérebro chamada imagem de ressonância magnética funcional, os pesquisadores descobriram que a sabedoria aceita de que a região do sulco temporal superior posterior constitui uma "assinatura neural" para o autismo era principalmente verdadeira para os meninos. Na neuroimagem feita em meninas, no entanto, eles descobriram que uma região diferente do cérebro - chamada striatum, que controla a cognição, recompensa e movimentos coordenados - está envolvida.

Eles também descobriram que meninas com autismo tinham um número maior de mutações genéticas conhecidas como variações do número de cópias na região do estriado. Isso sugere que as meninas precisam de um número maior de mutações genéticas para desenvolver autismo.

A análise genética permitiu que os pesquisadores investigassem ainda mais essas diferenças. Depois de examinar os dados da coleção Simons Simplex - um banco de dados genético extraído de mais de 2.000 famílias com pelo menos uma criança com TEA - eles novamente descobriram que havia um número maior de variações no número de cópias contendo genes expressos na mesma região do cérebro - o striatum - entre as meninas com autismo.

Gupta diz que as descobertas fornecem uma pista sobre o que está impulsionando o perfil neural do autismo feminino e também podem revelar o que impulsiona o “efeito protetor feminino” que torna as meninas menos suscetíveis a desenvolver autismo.

“ A esperança, a visão, é que de alguma forma possamos gerenciar esses efeitos protetores para entender melhor o que torna algumas pessoas mais resistentes ao desenvolvimento de autismo e alavancar isso de alguma forma em alvos potenciais para tratamento”, disse ela.

Ela acrescentou que sua equipe fará o sequenciamento de todo o genoma dos indivíduos para procurar padrões adicionais e estudar a conectividade do cérebro no que diz respeito ao autismo masculino e feminino.

A equipe de Yale incluiu Catherine Sullivan , uma assistente de pesquisa em pediatria.

 

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