A hipercolesterolemia familiar (HF) éuma doença heredita¡ria que afeta até1 em 300 pessoas em todo o mundo e, portanto, pode afetar mais de 25 milhões de pessoas em todo o mundo.

Pode afetar indivíduos sauda¡veis, independentemente de seu estilo de vida, fazendo com que tenham na­veis de colesterol LDL acima do normal desde o nascimento.

Isso os coloca em maior risco de doenças cardiovasculares se não forem tratados com medicamentos para baixar o colesterol, como as estatinas.

No instanta¢neo global mais preciso atéo momento de FH e como ele égerenciado, os pesquisadores liderados por pesquisadores do Imperial College London destacaram como a condição estãosendo diagnosticada tarde demais na vida, que énecessa¡rio um maior uso de drogas redutoras de colesterol intensivas, e que o diagnóstico e o tratamento das mulheres estãoficando para trás dos homens.

Suas descobertas, publicadas hoje no The Lancet, são as primeiras a vir de um registro global de mais de 42.000 pacientes adultos com FH de 56países, desenvolvido pela European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC).

O Dr. Antonio Vallejo-Vaz , da Escola de Saúde Paºblica do Imperial e principal autor do relatório, disse: “Por ser uma doença heredita¡ria, a FH édiagnosticada tarde demais, em média por volta dos 40 anos na população adulta do FHSC, o que significa que muitos anos transcorrer antes que os pacientes sejam identificados e o tratamento seja iniciado.

“O diagnóstico tardio também potencialmente perde oportunidades de abordar outros fatores de risco cardiovasculares que se tornam mais prevalentes com o aumento da idade. A identificação de FH deve ser melhorada para detectar aqueles afetados muito mais cedo”.

Entre suas descobertas, os pesquisadores descobriram que o diagnóstico de FH égeralmente tardio, com menos da metade dos pacientes adultos (cerca de 40%) com menos de 40 anos de idade quando diagnosticados.

O registro mostra que entre aproximadamente 30.000 adultos para os quais existem dados, a idade mediana do diagnóstico foi de 44,4 anos, com um em cada seis já tendo doença carda­aca no ini­cio do registro.

Entre os pacientes em terapia hipolipemiante (59,9% do registro), a maioria estava em uso de estatina (81%).

No entanto, poucos estavam tomando as doses mais altas de estatinas (que podem proporcionar o maior benefa­cio para FH) e apenas cerca de um em cada cinco estava usando uma combinação de terapias para redução de lipa­dios.

Em comparação com os homens, as mulheres tinham menos probabilidade de receber as doses mais altas de estatinas ou terapia combinada, apesar de apresentarem na­veis mais elevados de LDL-C a partir dos 50 anos.

No geral, menos de 3% dos pacientes em tratamento atingiram na­veis de LDL-C abaixo de 1,8 mmol / L (<70 mg / dL) - a meta recomendada para os na­veis de LDL-C em pacientes com FH - e as mulheres tinham menos probabilidade de atingir esses na­veis do que homens.

O professor Kausik Ray , da Escola de Saúde Paºblica do Imperial, e que lidera o registro do FHSC, disse: “Os desafios da FH foram destacados pelo Relata³rio da Organização Mundial da Saúde (OMS) sobre FH em 1998. No entanto, houve progresso na implementação das recomendações para abordar esses desafios foram limitados.

"Os primeiros dados do FHSC fornecem uma linha de base para os cuidados atuais com FH em todo o mundo, essenciais para compreender asmudanças necessa¡rias nas políticas de saúde pública em todas as regiaµes da OMS."

“Mais de 20 anos após o relatório da OMS, esses primeiros dados de nosso registro global do FHSC mostram que hámuito a ser feito em todas as regiaµes do mundo para melhorar o atendimento a  FH.

“Tambanãm são necessa¡rias ações para corrigir as disparidades no tratamento entre homens e mulheres. Os resultados deste registro aºnico são cruciais para impulsionar a melhoria na pola­tica de saúde para esta condição heredita¡ria comum em todo o mundo, a missão do FHSC.”

De acordo com os pesquisadores, o relatório do FHSC reforça o valor da triagem precoce de membros da familia quando uma pessoa édiagnosticada com HF (chamado de caso a­ndice). Em comparação com os casos-a­ndice, os indivíduos identificados pela triagem familiar tendiam a ser mais jovens, tinham na­veis mais baixos de LDL-C não tratado (cerca de 1,55 mmol / L ou 60 mg / dL) e eram menos propensos a ter outros fatores de risco cardiovascular, como na­veis elevados de sangue pressão ou diabetes, ou doença arterial coronariana cla­nica.

Os autores do relatório pedem esforços renovados para a pola­tica de saúde pública para a triagem de FH, a fim de identificar os membros da familia afetados e iniciar terapias hipolipemiantes mais cedo.

A pesquisa foi financiada por bolsas de pesquisa iniciadas por investigadores da Pfizer, Amgen, Merck Sharp & Dohme, Sanofi-Aventis, Daiichi Sankyo e Regeneron.

Este artigo ébaseado em materiais da European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration.