A SII éuma doença comum em todo o mundo, afetando cerca de 1 em cada 10 pessoas e causando uma ampla gama de sintomas, incluindo dor abdominal, distensão abdominal e disfunção intestinal que podem afetar significativamente a vida das pessoas. O diagnóstico égeralmente feito após considerar outras condições possa­veis (como doença de Crohn ou câncer de intestino), com os testes clínicos voltando ao "normal". A condição geralmente ocorre em fama­lias e também émais comum entre pessoas com tendaªncia a  ansiedade. As causas da IBS não são bem compreendidas, mas uma equipe internacional de pesquisadores já identificou vários genes que fornecem pistas sobre as origens da IBS.

A equipe de pesquisa, incluindo mais de 40 instituições e coordenada por cientistas do Reino Unido e da Espanha, analisou dados genanãticos de 40.548 pessoas que sofrem de SII do UK Biobank e 12.852 da iniciativa Bellygenes (um estudo mundial com o objetivo de identificar genes ligados para IBS) e os comparou com 433.201 pessoas sem IBS (controles), com foco em indivíduos de ascendaªncia europeia. Os resultados foram repetidos com dados não identificados da empresa de gena´mica 23andMe Inc., fornecidos por clientes que consentiram com a pesquisa, comparando 205.252 pessoas com IBS a 1.384.055 controles.

Os resultados mostraram que, em geral, a herdabilidade do IBS (o quanto seus genes influenciam na probabilidade de desenvolver uma determinada condição) ébastante baixa, indicando a importa¢ncia de fatores ambientais como dieta, estresse e padraµes de comportamento que também podem ser compartilhados na familia ambiente.

No entanto, seis diferenças genanãticas (influenciando os genes NCAM1, CADM2, PHF2 / FAM120A, DOCK9, CKAP2 / TPTE2P3 e BAG6) foram mais comuns em pessoas com SII do que em controles. Como os sintomas da SII afetam o intestino e o intestino, seria de se esperar que os genes associados ao aumento do risco de SII se expressassem ali - mas não foi isso que os pesquisadores descobriram. Em vez disso, a maioria dos genes alterados parece ter papanãis mais definidos no cérebro e, possivelmente, nos nervos que abastecem o intestino, em vez do pra³prio intestino.

Os pesquisadores também procuraram a sobreposição entre a suscetibilidade a IBS e outras condições de saúde física e mental. Eles descobriram que a mesma composição genanãtica que coloca as pessoas em maior risco de SII também aumenta o risco de transtornos comuns de humor e ansiedade, como ansiedade, depressão e neuroticismo, bem como insa´nia. No entanto, os pesquisadores enfatizam que isso não significa que a ansiedade cause os sintomas da SII ou vice-versa.

O coinvestigador saªnior do estudo e gastroenterologista consultor, Professor Miles Parkes, da Universidade de Cambridge, explicou: “A SII éum problema comum e seus sintomas são reais e debilitantes. Embora IBS ocorra com mais frequência em pessoas com tendaªncia a  ansiedade, não acreditamos que uma causa a outra - nosso estudo mostra que essas condições tem origens genanãticas compartilhadas, com os genes afetados possivelmente levando amudanças físicas no cérebro ou nas células nervosas que em por sua vez, causa sintomas no cérebro e sintomas no intestino. ”

O estudo também descobriu que as pessoas com SII e ansiedade eram mais propensas a serem tratadas frequentemente com antibia³ticos durante a infa¢ncia. Os autores do estudo levantam a hipa³tese de que o uso repetido de antibia³ticos durante a infa¢ncia pode aumentar o risco de SII (e talvez ansiedade) ao alterar a flora intestinal 'normal' (bactanãrias sauda¡veis ​​que normalmente vivem no intestino) que por sua vez influenciam o desenvolvimento das células nervosas e o humor.

Os tratamentos atuais para a SII variam amplamente e incluemmudanças na dieta, medicamentos prescritos para o intestino ou cérebro ou intervenções comportamentais. O autor principal, Chris Eijsbouts, da Universidade de Oxford, sugere que a descoberta de genes que contribuem para a SII pode auxiliar no desenvolvimento de novos tratamentos a longo prazo. Ele disse: "Mesmo asmudanças genanãticas que tem apenas efeitos sutis no IBS podem fornecer pistas sobre as vias a serem almejadas terapeuticamente. Ao contra¡rio das próprias alterações genanãticas individuais, os medicamentos que visam as vias que nos falam podem ter um impacto considera¡vel sobre a doena§a, como sabemos de outras áreas de doena§as. "

O coinvestigador saªnior, Dr. Luke Jostins, da University Oxford, comentou: “Antecipamos que pesquisas futuras se baseiem em nossas descobertas, tanto investigando os genes-alvo identificados quanto explorando o risco genanãtico compartilhado entre as condições para melhorar a compreensão das interações desordenadas cérebro-intestino que caracterizam o IBS. ”

“IBS representa um desafio nota¡vel para os estudos genanãticos. Essas descobertas iniciais são esperadas hámuito tempo e, finalmente, nos dizem que esse tipo de pesquisa vale a pena ”, acrescentou o professor Ikerbasque Mauro D'Amato do CIC bioGUNE, co-pesquisador saªnior e coordenador da iniciativa Bellygenes.

Esta pesquisa recebeu financiamento e apoio do National Institute for Health Research (NIHR) Centros de Pesquisa Biomédica em Cambridge, Oxford, Nottingham e Manchester. Mais financiamento e apoio foram recebidos do Wellcome Trust, da Li Ka Shing Foundation e do Kennedy Trust for Rheumatology Research no Reino Unido, e do Ministanãrio da Economia e Competitividade da Espanha (Instituto Salud Carlos III), do Departamento de Saúde do Governo Basco e o Conselho de Pesquisa Sueco (Vetenskapsradet).