A análise de DNA de milhares de tumores de pacientes do NHS encontrou um 'tesouro' de pistas sobre as causas do ca¢ncer, com mutações genanãticas fornecendo uma história pessoal dos danos e processos de reparo pelos quais cada paciente passou.

No maior estudo desse tipo, uma equipe de cientistas liderada pela professora Serena Nik-Zainal, dos Hospitais da Universidade de Cambridge (CUH) e da Universidade de Cambridge, analisou a composição genanãtica completa ou sequaªncias de genoma completo de mais de 12.000 pacientes com câncer do NHS .

Devido a  grande quantidade de dados fornecidos pelo sequenciamento completo do genoma , os pesquisadores foram capazes de detectar padraµes no DNA do câncer osou 'assinaturas mutacionais' osque fornecem pistas sobre se um paciente teve uma exposição passada a causas ambientais de ca¢ncer, como como fumaa§a ou luz UV, ou tem mau funcionamento celular interno.

A equipe também conseguiu identificar 58 novas assinaturas mutacionais, sugerindo que existem causas adicionais de câncer que ainda não entendemos completamente.

Esta pesquisa foi apoiada pela Cancer Research UK e publicada hoje na revista Science . Os dados gena´micos foram fornecidos pelo Projeto 100.000 Genomas, uma iniciativa de pesquisa cla­nica em toda a Inglaterra para sequenciar 100.000 genomas inteiros de cerca de 85.000 pacientes afetados por doenças raras ou ca¢ncer.

A Dra. Andrea Degasperi, pesquisadora associada da Universidade de Cambridge e primeira autora disse: "O sequenciamento do genoma inteiro nos da¡ uma visão total de todas as mutações que contribua­ram para o câncer de cada pessoa. Com milhares de mutações por ca¢ncer, temos um poder sem precedentes para procurar semelhanças e diferenças entre os pacientes do NHS e, ao fazaª-lo, descobrimos 58 novas assinaturas mutacionais e ampliamos nosso conhecimento sobre o ca¢ncer."

Serena Nik-Zainal, professora de medicina gena´mica e bioinforma¡tica da Universidade de Cambridge e consultora honora¡ria em genanãtica cla­nica no CUH disse: "A razãopela qual éimportante identificar assinaturas mutacionais éporque elas são como impressaµes digitais em uma cena de crime - elas ajudam a identificar os culpados do ca¢ncer. Algumas assinaturas mutacionais tem implicações cla­nicas ou de tratamento - elas podem destacar anormalidades que podem ser direcionadas a medicamentos específicos ou podem indicar um potencial 'calcanhar de Aquiles' em ca¢nceres individuais.

"Conseguimos realizar uma análise forense de mais de 12.000 genomas de câncer do NHS graças a  generosa contribuição de amostras de pacientes e médicos em toda a Inglaterra. Tambanãm criamos o FitMS, uma ferramenta baseada em computador para ajudar cientistas e médicos a identificar mutações antigas e novas assinaturas em pacientes com ca¢ncer, para potencialmente informar o gerenciamento do câncer de forma mais eficaz."

Michelle Mitchell, executiva-chefe da Cancer Research UK, disse: "Este estudo mostra como os testes de sequenciamento do genoma completo podem ser poderosos para fornecer pistas sobre como o câncer pode ter se desenvolvido, como ele se comportara¡ e quais opções de tratamento funcionariam melhor. essa percepção obtida atravanãs do Projeto NHS 100.000 Genomas pode potencialmente ser usada dentro do NHS para melhorar o tratamento e o atendimento de pessoas com ca¢ncer".

O professor Matt Brown, diretor cienta­fico da Genomics England disse: "As assinaturas mutacionais são um exemplo de uso de todo o potencial do WGS. Esperamos usar as pistas mutacionais vistas neste estudo e aplica¡-las de volta a  nossa população de pacientes, com o objetivo final de melhorar o diagnóstico e gestãode pacientes com câncer ."