O genoma humano, uma intrincada tapeçaria de informação genética para a vida, provou ser um tesouro de características estranhas. Entre eles estão segmentos de DNA que podem “saltar” e mover-se dentro do genoma, conhecidos como “elementos transponíveis” (TEs).

À medida que mudam a sua posição dentro do genoma, os TEs podem potencialmente causar mutações e alterar o perfil genético da célula, mas também são mestres orquestradores da organização e expressão do nosso genoma. Por exemplo, os TEs contribuem para elementos reguladores, locais de ligação de fatores de transcrição e a criação de transcritos quiméricos – sequências genéticas criadas quando segmentos de dois genes ou partes diferentes do genoma se unem para formar uma nova molécula de RNA híbrida.

Correspondendo à sua importância funcional, os TEs foram reconhecidos como responsáveis por metade do DNA humano. No entanto, à medida que se movem e envelhecem, os TEs adquirem alterações que mascaram a sua forma original. Com o tempo, os TEs “degeneram” e tornam-se menos reconhecíveis, tornando difícil para os cientistas identificá-los e rastreá-los no nosso modelo genético.

Num novo estudo, investigadores do grupo de Didier Trono da EPFL encontraram uma forma de melhorar a detecção de TEs no genoma humano através da utilização de genomas ancestrais reconstruídos de várias espécies, o que lhes permitiu identificar TEs degenerados anteriormente indetectáveis no genoma humano.  O estudo foi publicado na Cell Genomics .

Os cientistas usaram um banco de dados de genomas ancestrais reconstruídos de diferentes tipos de espécies, como uma “máquina do tempo” genômica. Ao comparar o genoma humano com os genomas ancestrais reconstruídos, puderam identificar TEs nestes últimos que, ao longo de milhões de anos, se tornaram degenerados (desgastados) nos humanos.

Essa comparação permitiu detectar ("anotar") TEs que poderiam ter sido perdidos em estudos anteriores que usaram dados apenas do genoma humano.

Usando esta abordagem, os cientistas descobriram um número maior de TEs do que o anteriormente conhecido, aumentando significativamente a parcela do nosso DNA que é contribuída pelos TEs. Além disso, puderam demonstrar que estas sequências de TE recentemente descobertas desempenhavam todos os mesmos papéis reguladores que os seus parentes mais recentes e já identificados.

As aplicações potenciais são vastas: “Uma melhor compreensão dos TEs e dos seus reguladores poderia levar a insights sobre doenças humanas, muitas das quais se acredita serem influenciadas por fatores genéticos”, diz Didier Trono. “Em primeiro lugar, o cancro, mas também as doenças autoimunes e metabólicas e, de um modo mais geral, a resposta do nosso corpo ao stress ambiental e ao envelhecimento”.