Sob a liderana§a do Professor Lars Allan Larsen e do Professor Sa¸ren Tvorup Christensen da Universidade de Copenhagen (UCPH), Dinamarca, uma equipe de pesquisa internacional deu um passo importante na compreensão dos complexos mecanismos que controlam o desenvolvimento do chamado cortex cerebral, que éa parte do cérebro que desempenha um papel fundamental na atenção, percepção, consciência, pensamento, memória, linguagem e consciência. Os resultados acabam de ser publicados na revista internacionalmente reconhecida Nature Communications .

Os cientistas começam com análises genanãticas de uma grande familia em que as criana§as nasceram com microcefalia prima¡ria; um distaºrbio cerebral congaªnito raro caracterizado por uma redução no tamanho do cortex cerebral e vários graus de disfunção cognitiva. Os cientistas descobriram que as criana§as eram portadoras de uma mutação em ambas as ca³pias do gene, RRP7A, e pelo uso de culturas de células-tronco, bem como peixe-zebra como organismo modelo, RRP7A demonstrou desempenhar um papel crítico para a proliferação de células-tronco cerebrais e formar novos neura´nios. Esse processo éextremamente complexo e pequenos distúrbios podem ter consequaªncias graves, o que pode explicar por que a mutação afeta o cérebro e nenhum outro tecido ou a³rga£o.

“Nossa descoberta ésurpreendente, pois revela mecanismos atéentão desconhecidos envolvidos no desenvolvimento do cérebro. Além disso, destaca o valor da pesquisa em doenças raras, que éimportante tanto para os pacientes quanto para a familia afetada pela doena§a, mas também benanãfica para sociedade na forma de novos conhecimentos sobre a biologia humana ", afirma Lars Allan Larsen, Departamento de Medicina Celular e Molecular.

Os pesquisadores descobriram ainda que a mutação em RRP7A afeta a função dos chamados ca­lios prima¡rios, que se projetam em uma única ca³pia como estruturas semelhantes a antenas nasuperfÍcie das células para registrar pistas ambientais e controlar a formação de novos neura´nios no desenvolvimento cérebro.

"Nossos resultados abrem um novo caminho para a compreensão de como os ca­lios prima¡rios controlam os processos de desenvolvimento e como certas mutações nessas estruturas semelhantes a antenas comprometem a formação de tecidos e órgãos durante o desenvolvimento. Para isso, já iniciamos uma sanãrie de investigações para entender os mecanismos pelos quais RRP7A regula a sinalização ciliar para controlar a formação e organização de neura´nios no cérebro, e como defeitos nesta sinalização podem levar a  malformação cerebral e distúrbios cognitivos ", diz Sa¸ren Tvorup Christensen do Departamento de Biologia.