Pesquisadores da Universidade Estadual Paulista (Unesp) em Botucatu encontraram, em um gene de cavalos, uma mutação causadora de uma forma de nanismo que pode levar a  morte embriona¡ria ou ao nascimento de animais com problemas respirata³rios, alimentares e de crescimento ósseo. Além da descoberta, descrita na revista Scientific Reports, os pesquisadores desenvolveram um teste para detecção do problema, de forma a evitar que a mutação seja passada adiante em cruzamentos.

“A enfermidade, conhecida como nanismo condrodispla¡sico, apresenta elevada prevalaªncia em criadouros de equinos de raças pa´nei, uma vez que a seleção de animais de pequena estatura foi acompanhada pelo aumento da prevalaªncia de mutações genanãticas associadas a alterações musculoesquelanãticas”, conta JoséPaes de Oliveira Filho, professor da Faculdade de Medicina Veterina¡ria e Zootecnia (FMVZ-Unesp) e coordenador do estudo.

O trabalho integra o projeto “Estudo cla­nico e molecular do nanismo do tipo condrodispla¡sico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil”, financiado pela FAPESP, e éum dos resultados do doutorado de Danilo Giorgi Abranches de Andrade na FMVZ-Unesp.

Oliveira Filho explica que um grupo de equinos de baixa estatura éidentificado pela palavra pa´nei, mas que esta não significa necessariamente uma raça de cavalo. “Existem diversas raças de pa´nei no mundo, sendo uma delas a Mini-Horse brasileira. Além dos relatos nas raças pa´nei, o nanismo também já foi descrito em equinos da raça Friesian”, conta o pesquisador.

As caracteri­sticas fenotipicas mais evidentes, e que ajudam a diferenciar os animais afetados dos sauda¡veis, são a baixa estatura, o corpo desproporcional com alterações cranianas, prognatismo (manda­bula projetada para frente) e membros tortuosos.

“Quatro mutações causadoras do nanismo condrodispla¡sico já haviam sido descritas antes do ini­cio da nossa pesquisa e estãolocalizadas no gene aggrecan [ACAN]. Poranãm, a genotipagem de animais clinicamente afetados provenientes de fazendas no interior de Sa£o Paulo não detectou nenhuma dessas mutações, o que nos levou a suspeitar de que haveria outra mutação ainda não descrita nesse ou em outro gene”, explica Andrade.

Os pesquisadores então sequenciaram o RNA mensageiro codificado pelo gene ACAN dos equinos com nanismo condrodispla¡sico a  procura de alterações genanãticas que pudessem explicar o fena³tipo dos indivíduos afetados. Foi encontrada uma substituição de uma base nitrogenada que acarretava a troca de um aminoa¡cido por outro e, consequentemente, na perda de função da protea­na codificada pelo gene e no aparecimento dos sinais clínicos.

Além disso, levando em consideração as frequências alanãlicas das cinco mutações, o estudo estimou que a prevalaªncia de equinos da raça Mini-Horse clinicamente afetados (anaµes/homozigotos) e de carreadores da mutação (heterozigotos) no Brasil foi de 15,4% e 47,7%, respectivamente.

Os pesquisadores patentearam um teste capaz de identificar o gena³tipo e buscam parceiros para comercializar o produto, que vai ajudar criadores a selecionar os acasalamentos e a evitar que a mutação seja passada para as próximas gerações.

“Como a doença apresenta cara¡ter autossa´mico recessivo, mesmo os progenitores que apresentam fena³tipo normal podem ser portadores da mutação. A implementação desse teste seráimprescinda­vel na orientação dos acasalamentos de animais destinados a  reprodução, podendo diminuir a prevalaªncia e a ocorraªncia do nanismo condrodispla¡sico, evitar o nascimento de cavalos anaµes, perdas de matrizes e potros e, consequentemente, favorecer o bem-estar animal nas criações de cavalos de raças pa´nei”, encerra Oliveira Jaºnior.

Outra coautora do artigo apoiada pela FAPESP foi Roberta Martins Basso, que teve bolsa de mestrado.

O artigo Evaluation of a new variant in the aggrecan gene potentially associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses, de Danilo Giorgi Abranches de Andrade, Roberta Martins Basso, Angelo JoséMagro, Renanãe Laufer-Amorim, Alexandre Secorun Borges e JoséPaes de Oliveira-Filho, pode ser acessado em: www.nature.com/articles/s41598-020-72192-3.