Os pesquisadores usaram IA avana§ada e grandes conjuntos de dados gena´micos para desvendar como os humanos se adaptaram a doenças recentes.

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O manãtodo também pode ser aplicado a novos patógenos, como o coronavarus causador do COVID-19, ajudando a identificar quais mutações genanãticas podem estar associadas a casos mais graves da doena§a.
"Esta éa primeira ferramenta para testar a diferença entre diferentes tipos de seleção natural, encontrando sinais no genoma que antes estavam inacessaveis'.
Dr. Matteo Fumagalli
O estudo, realizado por pesquisadores do Imperial College London, da Middle East Technical University, Turquia, e da Universita degli Studi di Bari Aldo Moro, Ita¡lia, foi publicado hoje em uma edição especial de recursos de ecologia molecular sobre 'Tanãcnicas de aprendizado de ma¡quina em evolução e ecologia '.
A seleção natural éo processo pelo qual as mutações de genes benéficos são preservadas de geração em geração, atéque se tornem dominantes em nossos genomas - o cata¡logo de todos os nossos genes. Uma coisa que pode impulsionar a seleção natural éa proteção contra patógenos.
No entanto, se uma população de pessoas muda de um ambiente para outro, ou muda seu modo de vida, as mutações genanãticas que protegem contra um pata³geno podem tornar as pessoas suscetíveis a novas doena§as.
Um exemplo dessa nova doença éa febre familiar do Mediterra¢neo (FMF), uma doença autoimune heredita¡ria que surgiu nos últimos 20.000 anos. A FMF éprevalente no sul da Europa, Oriente Manãdio e norte da áfrica, onde cerca de 50% das pessoas na regia£o hoje carregam uma mutação genanãtica que as torna mais suscetíveis a doena§a.
Seleção de manchas
Essa prevalaªncia de uma mutação genanãtica aparentemente prejudicial pode ser o resultado de dois tipos diferentes de seleção natural. Uma opção éa 'varredura incompleta', em que a mutação do gene para suscetibilidade estãoem processo de ser removida da população, mas ainda não foi completamente erradicada. Nesse caso, a seleção natural estãoem andamento.
A outra opção éa 'seleção balanceadora', em que algumas mutações genanãticas potencialmente prejudiciais para uma condição são preservadas na população porque conferem alguma proteção contra uma doença diferente. Nesse caso, o gene da suscetibilidade a FFM foi associado a proteção contra a bactanãria Yersinia pestis, causadora da praga.
Para determinar qual versão da seleção natural estãoem jogo no FMF, os pesquisadores se voltaram para a IA avana§ada, que éparticularmente boa em detectar padraµes ou reconhecer imagens. Eles treinaram seu algoritmo em conjuntos de dados que tem valores conhecidos para testar sua capacidade de detectar padraµes.
A equipe então executou seu algoritmo no banco de dados para o projeto 1000 genomas, que contanãm dados gena´micos de 2.504 indivíduos de 26 populações, incluindo as relevantes em todo o Mediterra¢neo. Eles descobriram que as mutações do gene FMF ainda prevalecem como resultado da seleção contanua; eles ainda não alcana§aram um equilabrio e a seleção natural ainda estãoatuando.
Doena§as velhas e novas
O pesquisador principal, Dr. Matteo Fumagalli, do Departamento de Ciências da Vida do Imperial, disse: “Esta éa primeira ferramenta para testar a diferença entre diferentes tipos de seleção natural, encontrando sinais no genoma que antes eram inacessaveis.
“Agora que provamos que a IA pode ser usada para pesquisar genomas em busca de padraµes sutis de seleção, podemos usa¡-la para investigar mais a fundo como os humanos se adaptaram a doenças antigas, como a peste, e doenças relativamente novas, como a FMF.â€
Uma área de doença que a equipe estãoinvestigando agora éa relação humana com os coronavarus. Os humanos vivem com coronavarus hápelo menos 50.000 anos, e a maior suscetibilidade que algumas pessoas tem a COVID-19 mais grave pode ser um sinal de outro mecanismo de seleção de equilabrio.
Este estudo foi financiado pelo The Leverhulme Trust, Erasmus + e praªmio Imperial College FoNS European Partners.